新生儿筛查报告说“17-OHP阳性”，是确诊先天性肾上腺皮质增生症了吗？😥
急急急！有没有懂的宝妈或者医生能帮忙看看啊！😥
我家宝宝刚出生7天，昨天收到新生儿筛查中心的电话，说17-OHP这一项是阳性，让尽快复查。我上网一查，说什么先天性肾上腺皮质增生症，吓得我手都在抖……
宝宝是足月生的，出生体重6斤2两，看起来和别的宝宝没啥区别啊。就是皮肤有点黑黑的，我婆婆还说这是健康肤色呢。吃奶也正常，没有呕吐什么的。怎么筛查结果会这样呢？
现在整个人都慌了，整晚睡不着。老公一直安慰我说可能是假阳性，新生儿筛查经常有这种情况。但我还是控制不住胡思乱想，眼泪一直掉。这个阳性是不是就等于确诊了啊？如果真的确诊了，以后要怎么办啊？宝宝会不会长不高或者有其他问题？
我们这边医院让下周去抽血复查，等结果还要好几天，这几天可怎么熬啊……有没有类似经历的宝妈可以分享一下？这个病严重吗？治疗起来复杂不复杂？
先谢谢了！真的特别需要大家的经验和建议！
2 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当妈妈的遇到这种情况很可能慌得不行，先抱抱你。别太自责，这不是你的错，新生儿筛查出现阳性结果，在临床上真的非常常见。
我是妇科肿瘤科的医生，虽然不直接看这个病，但在我们医院，新生儿筛查中心和我们有联动，我接触过不少类似情况的家长。首先你通常要知道，初筛阳性一般不等于确诊。新生儿筛查里的17-OHP这一项，特别容易受一些因素干扰，比如包包是早产、或者出生时有应激、甚至采血时间偏早，都可能导致结果偏高，出现所谓的“假阳性”。我们科室统计过，初筛阳性里较后真正确诊的只是很小一部分。
你宝宝是足月生的，吃奶正常也没有呕吐，这其实都是比较好的信号。皮肤偏黑这个表现，确实需要关注，但很多健康宝宝也会有，不通常就是疾病表现。现在较关键的一步，就是按照筛查中心的安排，尽快去复查。复查一般是抽静脉血查更精确的指标，比如17-OHP、皮质醇这些，这个结果才能作为重要的判断依据。
如果，我是说万一，复查后确实需要考虑先天性肾上腺皮质增生症（CAH），你也先别绝望。这个病只要通过新生儿筛查早期发现了，就是不幸中的万幸。它是一种可以治疗的疾病，通过规范的药物替代治疗，绝大多数孩子都能正常生长发育，正常生活学习。治疗确实需要长期坚持，定期复查，但效果是很好的。怎么用药、用什么药，这个建议由儿童内分泌专科医生根据宝宝复查的具体结果来定，你千万不要自己乱查乱想。
这几天等结果确实难熬，尽量找点事情分散一下注意力，为了宝宝你也得保重自己。复查的时候，把宝宝的情况，比如吃奶、大小便、肤色这些细节，都详细告诉医生。较后记住，我的建议是基于一般情况，每个人情况不一样，较终通常要以你们复查医院儿童内分泌专科医生的诊断和治疗方案为准。
湖南
天哪，看到你的帖子我太能理解你的心情了！😭 我儿子去年出生时也是这个情况，接到电话那一刻我腿都软了，真的，一模一样。
我们当时17-OHP数值好像是一百多，具体记不清了，反正也是让赶紧复查。那几天真的度日如年，抱着孩子眼泪就没停过，网上查的那些信息越看越吓人。
后来去省儿童一院复查了静脉血，等了大概一周吧，那真是较煎熬的一周。结果出来是正常的！医生说新生儿筛查因为各种原因（比如早产、应激啥的）假阳性率挺高的，很多包包复查都没事。
我身边还有个朋友家宝宝，复查后确诊了是轻度的，现在一直吃药控制，定期复查，孩子长得也挺好，和正常小朋友一样上幼儿园。医生说了，这个病只要能早期发现、规范治疗，预后大多很好的。
你现在先别自己吓自己，复查了再说。我知道劝你别焦律没用，但尽量别一直刷那些可怕的信息，多抱抱宝宝。等复查结果，一切听医生的。加油啊宝妈，你不是一个人！
