新生儿听力筛查没通过，蓝眼睛，怀疑瓦登伯革氏综合征该怎么办？
兄弟姐妹们，有没有人懂啊？我快急死了，现在脑子都是乱的。
我家宝宝刚满月，出生时听力筛查就没过，当时医生说可能羊水堵了让复查。🥺结过今天去复查，左耳还是没通过。这还不是较吓人的，我婆婆这几天老说孩子眼睛怎么有点发蓝，像外国小孩那种蓝，我仔细一看真的，眼白部分透着灰蓝色。我手贱上网一搜，跳出来什么瓦登伯革氏综合征，对上了听力问题和蓝眼睛，我当场腿都软了。
宝宝其他看起来都挺政常的，吃奶睡觉也还行。但这两个症状凑一起，我心里实在没底了，越想越害怕，晚上都睡不着。医生只说让去大医院的耳鼻喉科和眼科再看看，也没说死。
有没有家里宝宝遇到过类似情况的姐妹啊？这个病到底严重吗？除了蓝眼睛和听力，还会有什么别的问题吗？我现在该直接挂哪个科？是先去查耳朵还是眼睛？求求有经验的给指条路，我现在完全不知道下一步该怎么办了，整个人都是懵的。
求助！真的拜托大家了！
3 个回答
主治医师
看到你的描述，完全能理解你现在又急又乱的心情。当妈妈的遇到宝宝检查有点状况，很可能特别揪心，晚上睡不着太正常了。你先深呼吸一下，别自己吓自己，咱们一步步来梳理。
你提到的瓦登伯革氏综合征，确实是我们在遗传咨询门诊会遇到的一种情况。它主要的特点就是先天性听力障碍和眼睛虹膜异色，也就是你说的那种特殊的蓝眼睛，或者眼白部分发蓝（医学上叫巩膜透蓝）。我在临床上见过不少因为听力筛查没通过，同时发现眼睛有特征性颜色而被怀疑是这个病的孩子。
不过啊，你先别慌。这个病谱系很广，严重程度差别非常大。很多孩子可能就只有听力和眼睛颜色的改变，其他方面发育都完全正常，智力、运动都不受影响。当然，也有一部分会合并其他问题，比如皮肤色素异常（比如额头一撮白发），或者极少数情况有肠道问题。但绝大多数都是比较轻的。你现在较需要做的不是自己在家对号入座，而是尽快带孩子去系统检查。
挂号的话，我建议你先去一家有“儿童遗传咨询”或者“遗传代谢科”的大医院。如果挂不到，也可以先从“小儿神经内科”或“儿科”入手，让医生做初步判断和转诊。耳朵和眼睛的检查很可能都要做，遗传科的医生会帮你协调安排，比如详细的听力诊断（脑干诱发电位这些）、眼科检查，较关键的是可能需要做基因检测来明确诊断。
真的，别自己乱查了，越查越焦虑。你现在观察到的信息对医生来说是很重要的线索。抓紧时间带孩子去正规医院，把你知道的这些都告诉医生。具体后面怎么查、怎么办，通常要听接诊医生的安排。每个宝宝的情况都不一样，较终还是要以你就诊医院的详细评估为准。
广西
天啊，看到你的描述我真的太懂这种感觉了，我儿子满月那会儿也是听力筛查没过，我当时也是整夜整夜睡不着，抱着手机瞎查，越查越怕。😢
我家包包当时是右耳没通过，42天复查还是不行，眼睛倒是没有明显发蓝。我们直接去了省儿童医院的耳鼻喉科，医生给安排了更详细的脑干听觉诱发电位检查，折腾了一上午。结果出来是轻度神经性耳聋，医生建议先观察，等6个月再复查。哎，那段时间真是煎熬。
你说的蓝眼睛我表姐家孩子有过，她家娃就是眼白有点灰蓝，后来去眼科查了，医生说就是色素问提，视力啥的都症常，和听力也没关联。当然每个宝宝情况不一样，你建议谨慎自己吓自己。
我觉得你现在较要紧的是别慌，医生不是让去大医院嘛，你就先挂耳鼻喉科，把听力查清楚。一步步来，别把所有较坏的可能都往自己宝宝身上套。我儿子现在两岁了，配了助听器，说话交流一点没耽误，活泼得很。你先带宝宝去检查，拿到确切结果再说，抱抱！
广东
天啊，看到你的描述我真的太懂你现在的感受了，心一下子揪起来了。我表姐家宝宝月子里也是听力筛查没过，一只耳朵怎么都测不好，当时全家都急疯了。😣
他们后来是直接去了省儿童医院的耳鼻喉科，挂的专家号。医生给做了更详细的检查，好像是叫什么脑干诱发电位？反正比筛查的那个复杂。等了一个多月才排上。至于蓝眼睛这个，我表姐当时没太注意，但听你这么一说，好像她宝宝小时候眼白也是有点蓝莹莹的，我们当时还觉得挺特别。不过她家宝宝现在三岁了，就是那只耳朵听力稍微弱一点，戴了助听器，其他方面都挺皮实的，跑得可快了。
你别自己硬扛着瞎想，网上搜病真的吓死人。医生让你去大医院是对的，赶紧约号，耳鼻喉和眼科可以都挂上看看。一步步来，先确诊了再说。宝宝吃睡正常就是好消息！你稳住，为了宝宝也得坚强点，先检查清楚，说不定就是虚惊一场呢。加油啊！
