新生儿听力筛查没通过，什么时候做基因检测最合适？
在线等，有没有懂的宝妈宝爸或者医生能给点建议啊？😥
我家宝宝刚满月，42天复查的时候听力筛查两边都没过，当时就觉得天塌了一样。出生时在医院的初筛就没过，本来还抱着侥幸心理，觉得可能是羊水啊什么的没吸收好，结果复查还是这样。医生就说让三个月的时候去做诊断性检查，但也提了一句可以查查基因。
我现在整个人都是乱的，天天睡不着，一有空就上网查资料，越查越害怕。看到有人说基因检测能查原因，但又有人说不用太早做。我老公觉得听医生的等三个月再说，可我这心里实在等不了，老胡思乱想，感觉每分每秒都是煎熬。
就想问问有类似经历的家长，你们家宝宝是啥时候去做基因检测的？是等诊断明确后再做，还是早点做比较好啊？这个检查是不是抽血就行？真的怕孩子受罪。
有没有人能分享一下经验或者给点方向？感觉快撑不住了。
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3 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，真的，先抱抱你。我是在遗传咨询门诊工作的，每天都会遇到像你这样因为筛查没通过而焦虑不安的家长，你的感受我太懂了，整夜睡不着、不停查资料，这个阶段确实难熬。
关于基因检测的时机，从我接触的临床案例来看，很多家庭会选择在完成诊断性听力检查之后再做。为什么呢？因为三个月时做的诊断性检查，比如脑干听觉诱发电位，能更准确地判断孩子听力损失的程度和性质。拿到这个“地形图”之后，我们再去做基因检测，目标会更明确，有时候可以更有针对性地查某些基因，对解读结果也有帮助。当然，也有一些家长希望同步进行，这个也可以和医生商量。
基因检测本身对孩子来说，痛苦很小，就是抽一点点血或者取口腔黏膜细胞，这个你不用担心。它的主要意义在于，如果能找到明确的遗传原因，领先，你们心里能有个答案，不用再胡乱猜测；第二，对未来可能出现的其他问题（有些综合征会伴随听力问题）能有个预判和监测；第三，对你们如果再要宝宝，也能提供很重要的参考信息。
哎，我特别想跟你说，先别自己吓自己。听力筛查没通过，不等于较终确诊，中间还有各种可能性。我们科室统计过，初筛和复筛没过的孩子里，较后真正确诊有问题的只是一部分。你现在要做的，是尽量稳住情绪，好好照顾宝宝和自己，然后按部就班配合医院的安排。你老公说的等三个月诊断检查，这个思路是稳妥的。
具体到你家宝宝什么时候做基因检测较合适，我建议你在三个月复诊时，把这个问题详细地问一下你的主治医生或者听力中心的医生。他们会根据孩子诊断检查的具体结果，给你较个体化的建议。毕竟每个孩子的情况都不一样，较终还是要以你就诊医院医生的面对面评估为准。
福建
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，我女儿去年也是这样。出生听力筛查没过，42天复查还是没过，我当时也是整夜整夜睡不着，抱着手机查资料查到天亮。
我们是在上海儿童医学中心看的，医生也是让三个月做诊断性ABR。不过我们当时没等，大概宝宝两个月的时候就去抽血做了基因检测，主要是查GJB2和SLC26A4这些常见耳聋基因。抽血就抽一点点，在脚后跟采的，宝宝哭了几声就好了，其实比我想象的好很多。
结果出来要等一个多月，那段时间真的难熬。后来基因检测没发现问题，三个月做ABR确诊是轻度听力损失，现在戴了助听器，恢复得挺好的。我感觉早点查基因有个好处，就是心里有个底，能排除一些遗传因素，但确实像你老公说的，等三个月诊断明确后再查也完全来得及。
你别太焦虑了，真的，我那时候也以为天塌了，现在回头看，很多宝宝只是发育慢一点或者中耳有积液。先放宽心等三个月检查，一步步来，你不是一个人❤️
安徽
哎看到你的帖子特别能理解，我儿子当时也是42天复查双耳没过，我抱着他在医元走廊哭了一下午。😢
我们是在北京儿童医院看的，医生建议先做诊断性ABR，这个要等宝宝睡熟才能做，我们拖到四个月才做成。结果出来是重度神经性耳聋，医生才建议做的基因检测，抽的宝宝血，大概抽了3毫升吧，看着真心疼。基因报告等了快两个月才出来，查出来是GJB2基因突变。
其实我觉得不用太着急做基因检测，因为就算查出来原因，治疗方案还是得根据听力损失程度来定。我认识一个宝妈就是太着急，满月就查了基因，结果后面发现宝宝其实是中耳炎影响筛查，白折腾一趟。
你现在较重要的是调整心态，真的，妈妈情绪好宝宝才能好。我当时焦虑到奶水都没了，现在想想特别后悔。三个月很快的，先带宝宝把诊断性检查做了，看结果再决定要不要查基因。加油啊，这条路不容易，但你不是一个人！
