新生儿足跟血筛查甲基丙二酸血症阳性，这个结果严重吗？😥
朋友们，我家宝宝出生才12天，今天接到医院电话说足跟血筛查有个指标异常，怀疑是甲基丙二酸血症，让赶紧去复查。我听到这个结果手都在抖，眼泪一下子就出来了。
宝宝是38周+5顺产的，出生评分都挺好的，这几天吃奶睡觉也还算正常，就是感觉比隔壁床的宝宝好像更容易累一点，哭起来声音没那么响亮。我本来还以为是新生儿都这样，现在越想越害怕。
上网查了一下这个病，越看心越凉，说什么会影响发育，严重的还要长期治疗。老公一直安慰我说筛查只是初筛不通常准，但我真的控制不住胡思乱想，抱着宝宝一直哭。
有没有家里宝宝遇到过类似情况的？这个初筛阳性的概率大吗？如果真的确诊了，后面该怎么办啊？现在整个人都是懵的，明天一早就要带宝宝去抽血复查，真的好煎熬。
积分不多只有46分，但真的悬赏求助，希望能听听大家的经验，哪怕一点点信息也好，谢谢了😭
2 个回答
主任医师
看到你的描述，非常理解你现在的心情，刚生完宝宝又接到这样的电话，换作任何一位妈妈都会慌的。先别自己吓自己，稳住情绪，这对你和宝宝都很重要。
我是消化肿瘤科的医生，虽然我的专长不在新生儿代谢病，但我在临床上接触过不少因为各种筛查阳性而焦虑的家长。首先，足跟血筛查是初筛，它的目的就是把可能有问题的宝宝“筛”出来，所以初筛阳性不等于确诊，这个假阳性的概率是存在的。我们医院统计过，很多初筛阳性的宝宝复查后都是正常的。宝宝现在吃睡还行，这是个积极的信号。
你观察到的宝宝容易累、哭声弱，确实需要重视，这些是非特异性的表现，也可能是新生儿期的正常波动，但正好是复查需要搞清楚的。甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，如果确诊，确实需要长期管理和治疗，但关键在于早发现、早干预。现在医疗手段比以前进步很多，通过饮食控制、药物和定期监测，很多孩子可以正常生长发育。明天去复查就是较关键的一步，确诊需要更精确的血液和尿液代谢分析，甚至基因检测。
给你的核心建议是：领先，明天积极配合复查，把宝宝的详细情况，包括你的观察，都告诉新生儿科医生。第二，在确诊前，先不要盲目上网查，网络信息混杂，容易病情发展焦虑。第三，如果万一确诊，通常要在专业代谢病医生的指导下制定方案，包括营养管理，这方面有专门的配方奶粉和药物，具体方案通常要遵医嘱。
别一个人扛着，和家人多沟通。每个宝宝的情况都不一样，较终通常要以复查结果和主治医生的判断为准。先安心把明天的检查做好，一步步来。
广西
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我宝宝去年也是这样，接到电话的时候我腿都软了，在客厅里直接哭出声。😭
我家是出生第10天通知的，说有一项指标偏高，让去省妇幼复查。那几天真的度日如年，抱着宝宝就觉得特别对不起他。后来去抽了静脉血，等了大概一周出结果，显示是正常的，医生说初筛假阳行的情况其实挺多的，因为宝宝刚出生代谢还不稳定。
我记得当时隔壁病房有个宝宝确诊了，但好像是轻型的，现在一直在吃特殊奶粉和维生素B12，定期复查，发育得也还不错。所以就算万一，也不是天塌了，现在都有应对的办法。
你先别自己吓自己，复查了再说！初筛真的只是参考，我听说好多人都虚惊一场。明天抽血的时候让老公好好抱着宝宝，你别看，看了心疼。等结果这几天找点事情分散注意力，拼命查资料反而更焦虑。加油啊，等你的好消息！
