朋友们，今天拿到养穿结果手都在抖，实在不之道找谁说了，来论坛问问大家。

我今年29岁，领先胎，之前NT和唐筛都低风险通过的，还以为能松口气。没想到羊穿染色体芯片出来，提示德朗热综合征高风险，比例是1:50。报告上那些基因点位我也看不懂，医生解释得很快，就说风险值比较高，建议我们夫妻俩赶紧抽血做验证，还要去咨询遗传门诊。

我现在脑子一片空白，回家路上眼泪都止不住。之前完全没听说过这个病，网上搜了一下更害怕了，看到说可能会有发育和智力的问题，心都揪起来了。老公一直安慰我，但其实他自己脸色也特别差。

真的不知道下一步该咋么走了。是建议做那个夫妻验证吗？如果验证出来确实是我们遗传的，孩子是不是就通常不能要了？有没有姐没或者兄弟遇到过类似情况的？后面到底要查些什么，有没有什么能更确定宝宝情况的办法？

感觉这几天像做梦一样，吃不下睡不着。积分不多，悬赏27分，但真的特别特别急，在线蹲大家的经验或建议，谢谢了😭

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的感觉了。我表姐去年就是差不多的情况，也是羊穿芯片提示一个罕见基因病高风险，比例比你还高些。她当时也是整个人都懵了，在诊室外就哭了。

她后来就是立刻去抽血做了夫妻验证，大概等了两周多出结果。这个验证挺重要的，能搞清楚是不是从你们俩遗传下去的。我表姐他们查出来是新发的突变，不是遗传的。不过医生也说，就算是遗传的，也不代表宝宝通常会有严重问题，还要结合其他检查看。

他们后来去挂了很好的遗传咨询门诊，医生特别耐心，拿着报告一点点解释，还安排了针对性的超声大排畸，重点看了宝宝的心脏、四肢这些。感觉一步步查下来，心里反而踏实点了。你建议谨慎自己瞎搜，网上信息太吓人了，不准的。

现在较重要的是和老公一起，赶紧约遗传门诊。一步一步来，先做验证，再听医生的安排做进一步检查。这段时间真的难熬，尽量吃好睡好，为了宝宝也要保重身体。加油啊，等你们的好消息！

天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我表姐前年怀孕的时候，也遇到过类似的情况，不过她是别的基因问题高风险，当时也是1:80左右。她拿到报告那天直接在医院走廊就哭了，真的，那种感觉天塌了一样。

她后来就是赶紧和姐夫一起去抽血做了夫妻验证。我记得等结果那两周，她整个人瘦了一圈，天天失眠。后来查出来是宝宝自己的新发突变，不是从他们俩遗传的。虽然较后还是做了很艰难的决定，但至少弄清楚了原因，心里没那么糊涂了。

你现在先别自己瞎想，网上搜的那些信息真的能把人吓死。医生让你们做验证是对的，这是领先步，得先搞清楚这个高风险是来自你们谁，还是宝宝自己的问题。我表姐说遗传门诊的医生会解释得更详细，会告诉你们各种可能性。一步一步来，先把该做的检测做了，拿到更多信息再说。

这几天尽量让家人多陪陪你，别一个人扛着。等验证结果出来，不管是哪种情况，你才能知道接下来具体有什么选择。加油啊，先稳住。

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。我表姐前年怀孕时也遇到过类似情况，不过是别的基因问题，比例是1:30。她当时也是整个人都懵了，在诊室外就哭得不行。

你们医生建议的夫妻验证真的很关键，这个我表姐也做了。其实就是抽血查你和你老公的基因，看看这个变异是不是从你们这儿来的。如果是遗传的，那就能更清楚情况；如果是新发的，那又是另一回事。我表姐当时等结果的那两周，她说简直度日如年，天天抱着手机查资料，又不敢多看。

后来她们夫妻验证出来是遗传自她老公，但老公完全健康。较后她们又做了详细的超声排畸（好像叫三级筛查？），特别仔细看了宝宝的结构，还咨询了两位遗传科医生。虽然过程煎熬，但较后她们决定留下来了，现在宝宝一岁多，挺活泼的，就是定期要去做儿保监测发育。

你现在先别想较坏的结果，一步步来。赶紧约遗传门诊，把报告带上，把你们所有疑问都写下来问医生。这个过程特别难熬，但你不是一个人，有神么在规定时间上来说说，我们都在。