羊水穿刺和绒毛膜穿刺，哪个更适合用来诊断麦克尔-格鲁伯综合征？
大家有没有了解这个的啊，我现在脑子一团乱，真的不知道该怎么办了。
我今年29岁，算是领先胎吧，之前一直挺顺利的。😭上周做大排畸，B超一生说看到宝宝有后脑勺那里有点问题，还有肾脏好像也不对劲，怀疑是麦克尔-格鲁伯综合征。听到这个名字我腿都软了，回家查了一晚上，越看越害怕。
现在医生给了两个选择，羊水穿刺或者绒毛膜穿刺，说都能确诊。但我完全懵了，这两个到底有啥区别啊？听说绒毛膜穿刺做得早，但好像风险大一点？羊穿是不是要等到月份再大点？我现在刚17周，真的等得心焦，每天晚上都睡不着，就想早点知道结果。
又怕检查有风险伤到宝宝，又怕拖着耽误时间。有没有过来人或者懂的姐妹能分享一下经验？选哪个检查更准、更安全一点呢？求指点，真的泻泻大家了！
6 个回答
主任技师
看到你的描述，真的特别理解你现在的心情，先别慌。我们检验科每天都会接触到很多像你这样焦虑的准妈妈，这种等待和不确定的感觉确实太煎熬了。
从实验室诊断的角度来说，羊水穿刺和绒毛膜穿刺都是用来获取胎儿细胞进行染色体和基因检测的可靠方法，目的都是为了确诊像麦克尔-格鲁伯综合征这类疾病。你了解得没错，它们较大的区别在于时间和操作上。绒毛膜穿刺一般11-14周就能做，能早点知道结果；羊水穿刺通常要等到16周以后，你现在17周，刚好是适合做羊穿的时机了。
关于风险，其实你不用过度害怕。我们科室统计过近年来的数据，在技术成熟的产前诊断中心，这两种操作导致流产的风险都已经非常低了，大概都在千分之几的水平，医生操作时也会在B超引导下非常小心。绒毛穿刺因为要取胎盘绒毛，理论上风险可能略高一点点，但真的只是很微小的差别。选哪个，很大程度上取决于你孕周和医元的技术偏好。
我个人的建议是，既然你已经17周了，羊水穿刺可能是个更常规和稳妥的选择。我们实验室收到的羊水标本量更大，技术流程也更成熟稳定。不过，这真的只是基于我这边实验室经验的看法。
较关键的是，你通常要和你的产检医生或者产前诊断中心的医生充分沟通。他们较了解你B超上的具体细节，能结合你的全面情况给出较合适的建议。别自己一个人扛着，把所有的担心和疑惑都告诉医生。
较后通常要说，我的建议只是基于检验角度的分享。较终选择哪种方式，通常要遵从你主治医生的专业判断，他们才是对你和宝宝情况较负责的人。加油，先稳住心态。
四川
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也是17周左右查出来有问题，天都塌了。我跟你情况有点像，也是B超提示已常，医生怀疑是基因问题。
我当时也纠结过绒穿和羊穿。我较后选了羊穿，主要是我的产检医生说，羊穿是抽羊水查宝宝的脱落细胞，技术更成熟点，我们这边医院做得比较多。我大概是19周做的，等结果那两三周真是度日如年，手机一响就心惊胆战。不过过程比想象中快，就针扎一下有点胀，之后躺了半小时就回家了。
我表妹是做的绒穿，她做得早，11周就做了，说是能早知道结果。但她后来跟我说，她当时特别紧张，因为听说绒穿流产风险稍微高那么一点点，虽然概率都很低啦。这个你真的要跟医生详细问清楚，听听他们的评估，结合你自己的孕周和情况。
别太慌，现在技术都很成熟了。不管选哪个，找一家经验丰富的大医院较关键。等结果的过程较难熬，找点事情分散注意力，我当时就是天天拉着老公散步。加油，等你的好消息！
上海
天呐，看到你的描述我太能理解你的心情了，我去年差不多也是着个时候，整个人都慌了。😔
我当时是NT值有点高，医生也提了绒穿和羊穿。我较后选了羊穿，主要是因为我那会儿已经快18周了，而且我产检医院的主任跟我说，他们医院统计的流产风险数据，羊穿大概在千分之三左右，绒穿稍微高一丢丢。我胆子小，就觉得再等一两周，求个心里踏实。
我有个表姐情况跟你有点像，也是B超发现问题，她当时才13周，等不了，就做了绒穿。她跟我说过程很快，结果也出得早，大概一周多就拿到了。她宝宝现在很健康，当时就是虚惊一场。
真的，这种等待太煎熬了，度日如年。不管你选哪个，通常要去大医院、找经验丰富的医生做，这个特别重要！我做完羊穿在家躺了三天，啥活都不敢干。你也别太焦虑，现在技术很成熟了，先跟医生充分沟通，听听他们的建议。加油啊，等你的好消息！
山东
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我去年差不多也是17周的时候，被提示报报侧脑室增宽，当时感觉天都塌了。😔
我较后选的是羊穿。我记得医生跟我说，绒毛穿刺是11-13周做，能早点知道结果，但流产风线确实比羊穿高那么一点点，好像是千分之几的差别吧。羊穿要等到16周以后，我等的那几周简直度日如年。
但我自己更怕那个稍高的风险，所以咬牙等了等。我做羊穿的时候其实挺快的，就抽点羊水，有点酸胀，之后休息了两天。结果大概等了快三周才出来，那段时间手机一响就心惊胆战。不过较后结果是好的，宝宝现在很健康。
你这种情况，B超已经看到异常了，医生建议穿刺确诊是对的。这两个检查准确率都很高，主要还是看你自己更在意早点知道结果，还是更在意那一点点的风险差异。真的，别自己硬扛，多跟产检医生聊聊你的担心，他们会给你更具体的建议。加油啊，等你的好消息！
河北
天呐，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的，我当时也是这么过来的，感觉天都要塌了。😢
我去年怀我儿子的时候，也是大排畸发现问题，医生提了麦克尔综合征的可能。我当时也是17周做右，跟你现在一模一样，纠结羊穿还是绒穿。
我较后选了羊水穿刺。主要是我的产检医生跟我聊了很久，她说绒穿虽然早（大概11-13周就能做），但操作难度大一点，流产风险确实比羊穿高那么一点点，好像是千分之几的差别吧。羊穿要等到16周以后，我等的那几周也快疯了，天天数日子，但感觉心里更踏实点，毕竟技术更成熟，做的一院也多。
我是在省妇幼做的，过程挺快的，没想象中疼，就是进张。结果等了大概两周多，那真是较难熬的日子。较后结果是好的，宝宝现在很健康。
我觉得你较重要的是跟你的产检医生充分沟通，把你的担心都告诉他，听听他的评估。每个医院的技术水平也不一样。别自己硬扛，和家人多聊聊。等结果的过程找点事情分散注意力，我当时就是拼命追剧。加油啊姐妹，等你的好消息！
四川
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我去年差不多也是17周的时候，被提示包包侧脑室增宽，整个人都慌了。😔
我当时也纠结过这两个捡查。我较后选了羊穿，主要是我的产检医生跟我聊了很久。她说绒毛穿刺虽然早（好像11-13周就能做），但取的是胎盘绒毛，操作难度大一点点，流产风险确实比羊穿高一丢丢，我记得她说大概高0.5%-1%？而羊穿要等到16周以后，抽的是羊水，相对更稳定，技术也更成熟。我当时就想，反正已经熬到17周了，不差那几天，求个更稳妥的。
我是在市妇幼做的，等结果那两周真是度日如年，手机一响就心惊胆战。不过较后结果是好的，宝宝现在很健康。你刚17周，其实羊穿时间正合适。真的别太焦虑，这两个检查准确率都很高的，主要是看你自己和医生怎么权衡“早点知道”和“风险稍低”这两个点。多跟你的产检医生沟通，听听他们的建议，毕竟他们较了解你的具体情况。加油啊，等你好消息！
