爷爷确诊了亨廷顿,我32岁有必要去做基因检测吗?好纠结…
想问问大家,心里真的堵得慌。我爷爷上个月确诊了亨廷顿舞蹈症,就是那种有遗传可能的神经退化病。😢看着他手不受控制地抖,走路也不稳了,心里特别难受。
我今年32了,刚结婚还没孩子。医身说我爸有50%的几率遗传到,那我也有25%的可能。现在较纠结的就是,我要不要也去做那个基因检测?查出来万一是个阳性,感觉天都要塌了,以后几十年都得活在阴影里。可不查吧,又像颗定时炸弹,尤其是计划要孩子,真的不敢想。
老公说尊重我的决定,但我自己整晚整晚睡不着。查了资料说这个病目前也没法治,知道结果好像除了增加心理负担,也没别的作用?哎,真的好矛盾啊,一边想弄清楚,一边又怕知道真相。
有没有家里有类似情况的朋友啊?你们是怎么决定的?能不能给我一点参考,真的太需要听听过来人的想法了。
3 个回答
看到你的描述,心里也跟着揪了一下。爷爷确诊,自己又面临这样的选择,这种压力和焦虑我特别能理解。虽然我是肺癌方向的医生,但在临床上也遇到过不少面临遗传病困扰的家庭,这种纠结和不安,真的很折磨人。
关于亨廷顿舞蹈症的基因检测,确实是个非常个人化的决定,没有一般的对错。从医学角度看,提前知晓基因状态,对于未来的生活规划、生育选择是有通常参考价值的。我们科室也接触过一些有家族史的患者,有的人选择知道,是为了能更早地规划生活,比如调整生活方式,或者通过产前诊断技术来阻断遗传;而有的人选择暂时不知道,是觉得目前没有针对性疗法,知道了反而会增加心理负担,想先过好眼前的生活。这两种想法,都完全可以理解。
你提到要孩子这个顾虑,这确实是很多家庭考虑检测的一个重要原因。现在医学上是有一些方法可以在生育阶段进行干预的,比如胚胎植入前遗传学检测(PGT),但这需要非常专业的遗传咨询来指导。我建议你可以先不急着做决定,而是去正规三甲医院的神经内科或者遗传咨询门诊,和专业的医生深入地聊一聊。他们能给你讲清楚检测前后的所有可能性、心理支持资源,以及未来生育方面的医学选项。把所有的信息都了解透彻,再结合你自己的心理承受能力来做决定,可能会更稳妥。
这件事对你和你的家庭都是大事,别一个人扛着。和你先生、还有信任的家人多沟通,也可以寻求心理咨询师的帮助。无论较后怎么选,都是为了更好地生活。当然,我上面说的都是一般性的建议,每个人的具体情况千差万别,较终通常要以你就诊医院遗传咨询医生给出的专业意见为准。
山东
哎,看到你的帖子,我特别能懂你现在的心情,真的。我舅舅就是亨廷顿,我妈前年去做了基因检测,那段时间家里气压低得吓人。我记得她等报告那一个月,瘦了快十斤,整个人都蔫蔫的。
后来结果出来是阴性,她抱着我哭了很久,说像是重新活了一次。但说实话,她后来跟我聊,说如果真是阳性,她可能反而会规划不一样的人生,比如更拼命赚钱、早点安排养老什么的。她说那种“不知道”的焦虑,其实更折磨人,像心里一直有块石头压着。
我自己的话,暂时还没去查,因为还没到要孩子的阶段。但我有个表姐查了,她是阳性,现在反而看开了,每年规律体检,生活方式调整得特别健康。她说知道了,虽然沉重,但不用再猜了,也能为未来做打算。
这事真的没有标准答案,完全看你自己怎么想。不管查不查,都记得身边还有家人支持你,你不是一个人在面对。❤️ 给自己一点时间,别逼自己尽快做决定。
黑龙江
哎,看到你的帖子,我特别能懂你现在的心情,真的。我舅舅就是亨廷顿,我妈前年去做了检查,当时全家都跟着焦虑了好几个月。
我记得特别清楚,我妈拿到报告那天手都是抖的,结果是阴行,她当场就哭了,是那种憋了很久突然释放的哭。但说实话,那等待的一个多月,她瘦了快十斤,整个人都蔫蔫的。
我后来自己没去查,因为还没到考虑孩子的阶段。但我一个病友群的姐妹,她查了是阳性,她说刚开始那半年确实崩溃,天天失眠。但现在三年过去了,她反而看开了,说只到了就积极做规划,每年坚持体检,还考了营养师证调整生活。她说未知的恐惧比已知更折磨人,当然这是她个人的感受。
这种事真的没有标准答案,完全看你心理承受力。我建议你可以先别急着决定,找个心理咨询师聊几次,或者去三甲医院的遗传咨询门诊问问,他们见得多。不管查不查,都记得你不是一个人,身边还有家人呢。抱抱你,这种纠结太难受了,给自己一点时间。