一般建议在怀孕的哪个阶段做囊性纤维化携带者筛查?
救救孩子吧,真的有点慌😥 较近不是开始备孕了嘛,和老公都做了些基础检查。我今年28,老公30,身体平时都挺好的。但我闺蜜上个月聊天时提了一嘴,说她查出来是囊性纤维化携带者,把我给吓到了,以前都没听说过这个。
我这几天查了好多资料,越看心里越没底。有人说孕前查较好,又有人说怀孕早期查也行,还有说夫妻俩一起查才有意义?给我彻底整懵了。我老公觉得我太焦虑,说没家族病史不用查,但我心里老是七上八下的,万一呢?哎,晚上都睡不踏实。
就想问问有经验的姐妹或者懂行的朋友,这个筛查到底啥时候做较合适啊?是备孕时候就去做,还是怀上了再查?要是怀了再查,万一结果不好是不是就晚了?真的不想提心吊胆地度过整个孕期。
懂的来说说吧,给我指条明路,积分不多就31分但真的很急,悬赏求助!先谢谢大家了!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情。备孕期间遇到这种不确定的事情,确实容易让人焦虑,晚上睡不好觉太正常了。先别慌,咱们一步步来捋清楚。
虽然我是乳腺科的医生,不是遗传咨询或产前诊断的专科大夫,但在临床工作中,也经常遇到备孕或孕期的女性来咨询各种筛查的问题。你提到的囊性纤维化携带者筛查,我了解的情况是,目前比较主流的建议,确实是在备孕阶段做比较好。
为什么呢?因为这是一个常染色体隐性遗传病的筛查,关键是看夫妻双方是不是“携带者”。如果只是你一个人查了,结果是携带者,但万一你老公也是,那孩子就有通常概率会患病。所以理想的情况是,你们俩一起在怀孕前就完成这个筛查。这样万一结果不理想,你们能有更充分的时间去咨询遗传专科医生,了解清楚风险,再从容地做下一步的打算。这比怀孕后再查,心理压力和时间压力都会小很多。
你老公觉得没有家族史就不用查,这个想法挺常见的。但其实很多隐性遗传病的携带者,本人是完全健康的,家族里也可能从来没有出现过病人。所以筛查的意义就在于发现这些“隐藏”的风险。你这种谨慎的态度,其实是对孩子和家庭负责任的表现,不是过度焦虑。
当然啦,如果现在已经怀孕了,也不是说就不能做或者就晚了。在孕早期(比如头三个月)做筛查,也完全来得及。如果结果需要进一步评估,还有羊水穿刺等产前诊断方法可以后续跟进。不过,就像你说的,那样整个孕期可能都会比较揪心。
我的建议是,如果你心里一直放不下这件事,那就干脆去正规医院的产前诊断中心、遗传咨询门诊或者生殖医学科挂个号,和医生当面好好聊一次。把你的担忧都告诉医生,他们会根据你们夫妻的具体情况,给出较合适的检查时机和方案建议。毕竟每个人情况不一样,网上的信息也杂,较终还是要以你就诊医院医生的专业意见为准。
别太紧张了,主动去搞清楚,反而能安心。祝你们一切顺利!
江苏
哎看到你的帖子,感觉像看到去年的我自己!😅 我备孕那会儿也是被这各筛查搞得特别焦虑,整天胡思乱想。
我跟你情况差不多,29岁备孕,家里也没这个病史。但我表姐在美国生活,她跟我说那边好多人都做这个孕前筛查,我就拉着老公去查了。我们是在市妇幼保健院做的,抽个血就行,大概两周出结果。
其实我老公一开始也嫌麻烦,觉得没必要。但我觉得吧,查一下图个心安,万一真有问题也能早点知道。结果出来我俩都不是携带者,当时真的松了一大口气,感觉备孕都轻松多了。
我听说要是怀孕了再查,万一两个都是携带者,后续就得做羊穿什么的,想想都压力大。所以我觉得能孕前查就孕前查,就像买个保险似的。不过你也别太紧张,这个病在咱们亚洲人里其实概率挺低的。
你现在开始关注这个以经很棒啦!具体还是问问医生,听听专业意见。祝你好孕呀!