一般建议在几岁做这个遗传基因检测比较好？生小孩前必须查吗？
大家有没有了解遗传基因检测的呀？较近真的被这个事情搞得好焦虑。
我今年28了，和老公计划明年要宝宝。上周陪闺蜜去产检，听她提到现在好多人孕前会做那种遗传病基因筛查，说是能查出来两个人是不是携带同一种隐性致病基因。我一下就慌了，因为我舅舅有地中海贫血，虽然不是直系亲属吧，但心里总有点打鼓。
回家跟老公商量，他倒觉得没必要，说我们俩都挺健康的，查这个是不是有点过度检查了？可我还是忍不住乱想，万一呢？万一我们俩刚好都携带了同一个不好的基因，那宝宝不是有风险吗？😔
现在纠结的点是，这个检测到底该什么时候做？是备孕前就建议查，还是怀孕后再查也行？我看网上有人说越早越好，也有人说没必要太早。还有啊，像我们这种非直系亲属有病史的，到底算不算高危啊？
真的被各种信息搞晕了，晚上都睡不好。有没有做过或者了解这方面的接妹来聊聊经验？到底该不该做，啥时候做比较合适？急！
2 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在焦虑的心情。我门诊里很多备孕的夫妻，一开始都和你一样，被各种信息弄得特别紧张，晚上睡不好觉。先别慌，咱们慢慢理一理。
你提到舅舅有地中海贫血，这个情况确实值得关注。虽然不是直系亲属，但家族史是一个重要的参考信息。我们临床上一般会建议，如果家族里有明确的遗传病史，比如地中海贫血、耳聋基因携带这些，备孕前做个携带者筛查是挺有意义的。这就像提前了解一下你们俩的“基因底牌”，心里有个数。
关于什么时候做，我的建议是，如果决定要做，较好是在备孕前。这样时间比较从容，万一真的发现双方都携带同一种隐性致病基因，你们可以有更充分的时间去了解后续的选项，比如做第三代试管婴儿，或者做好产前诊断的准备。怀孕后再查也不是不行，但万一结果需要进一步干预，时间上可能会有点赶，人也更容易焦虑。
你老公觉得两个人都健康就不用查，这个想法很普遍。但其实很多隐性遗传病的携带者，自己身体是完全没症状的，就和正常人一样。我们科室统计过，平均每个人都会携带几个隐性致病基因，只是碰巧夫妻俩撞上同一个致病基因的概率相对低。所以查一下，主要是图个安心，排除一个小概率的风险。
至于是不是建议查，医学上没有“建议”这一说。这更像是一个知情选择。我的建议是，你们可以挂一个遗传咨询门诊，把家族史的情况跟医生详细说说，让医生帮你们评估一下风险，再决定要不要做。检查本身不复杂，就是抽个血。
较后想说，别让这件事成为太大的心理负担。我在临床上见过很多夫妻，查了没事就安心备孕了；即使真的查出来，现在也有不少医学手段可以帮忙。具体怎么选，还是要以你们就诊的医院和医生的意见为准。放轻松点，一步步来。
江苏
哎看到你的帖子，感觉像看到去年的我自己！😅 我29岁备孕的时候也是各种焦虑，因为我表姐有蚕豆病，虽然不是直系但心里特别没底。我老公开始也觉得我小题大做，说他家三代都没遗传病。
后来我们俩还是去市妇幼做了那个携带者筛查，好像是抽一管血就行。结果真的查出来我老公是某个耳聋基因的携带者，幸好我不是。当时拿到报告手都在抖，医生解释说如果两个人都带同一种才需要进一步干预。
其实我觉得吧，趁现在还没怀上，查一下图个心安挺好的。我们当时花了大概两千多，虽然有点肉疼，但后面整个孕期心态都稳多了。不过这个真得看个人，我闺蜜就没查，现在宝宝也挺健康。
你别太焦虑了，晚上睡不好反而影响身体。要是实在担心，就挂个遗传咨询门诊问问，听听医生则么说，比自己在网上瞎琢磨强多啦！
