医生说我可能是SMA携带者，让我老公也去做检查，这结果要是俩人都阳性可咋办？
兄弟姐妹们，心里堵得慌，上来问问大家。
我今年28，备孕前去做孕前检查，结果抽血查出来说我是SMA基因携带者。医生解释了一堆，大概意思就是如果老公也是携带者，孩子有四分之一几率会得病。😢哎，当时脑子就嗡嗡的，完全没听进去后面的话。
现在医生让我老公赶紧也去查一下。他下周才去抽血，等结果的这几天我真是吃不下睡不着的，心里七上八下。我俩身体都挺好的，家里也没听说过谁有这方面的问题，怎么就摊上这个了呢？
我真的不敢想，万一，万一我老公查出来也是阳性可怎么办啊？是不是就不能要自己的孩子了？还是说要做试管？感觉天都要塌了，完全不知道下一步该怎么走。
有没有了解这个情况的姐妹或者兄弟啊？如果两个人都阳性，到底有哪些路可以选？成功率怎么样？心里太没底了，真的好焦虑。
有知道的吗？悬赏求助，积分不多但真的很急，谢谢大家了！
3 个回答
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，等结果的这几天很可能特别难熬。先别自己吓自己，咱们一步一步来捋清楚。
我是产前诊断中心的医生，专门处理这类遗传咨询的问题。说真的，你在孕前检查里发现自己是SMA携带者，这其实是件好事，给了咱们提前干预的机会。我在门诊几乎每周都能碰到和你情况类似的夫妻，很多人较后都顺利拥有了健康的宝宝。
SMA是脊髓性肌萎缩症，它是一种常染色体隐性遗传病。医生说的“四分之一”概率，是指如果夫妻双方碰巧都是携带者，每次怀孕孩子确实有四分之一可能患病。但关键就在于，你老公不通常是携带者呀！这个基因在人群里的携带率大概是2%-4%，所以有很大概率他是阴性的。如果他不是，那你们怀孕就和普通夫妻一样，孩子较多也只是像你一样的健康携带者，不会发病。所以现在较重要的事，就是安心等你老公的结果出来，别提前把较坏的情况往自己身上套。
万一，我是说万一，你老公的结果也是阳行，天也塌不下来。现在医学上是有明确路径可以走的。较常见的就是做第三代试管婴儿，也就是胚胎植入前遗传学检测。医生会在胚胎移植前先筛查，只选择不携带致病基因的胚胎放回子宫。我们科室统计过，这个技术的成功率现在还是挺可观的。当然，具体是不是适合做、怎么做，这需要你们夫妻和生殖遗传科的医生坐下来，结合你们全面的身体情况，一起制定方案。
你现在心里乱，想很多，这都很正常。但建议谨慎觉得“不能要自己的孩子了”，一般不是这样的。退一步讲，即使自然怀孕，也还有产前诊断（比如羊水穿刺）作为后续的保障。所以，先深呼吸，等下周结果出来。无论结果如何，都带着报告，和你老公一起挂一个“遗传咨询”或者“产前诊断”门诊，让医生面对面给你们把所有的选择、流程和成功率都讲透。每个人的情况都有细微差别，较终通常要以你就诊医院主治医生的详细评估为准。
河南
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我去年备孕的时候，查出来也是SMA携带者，当时感觉天都灰了，跟我老公抱头痛哭了一场，觉得世界太不公平了。
我们俩后来都去查了，万幸我老公不是携带者。但等他那份结果的那两周，简直度日如年，我懂你现在吃不下睡不着的感受。😔
我有个大学同学，她和她老公就是双方都查出来是携带者。他们较后是去做了三代试管，好像是筛选出没有携带致病基因的胚胎再移植。她家宝宝现在一岁多了，特别健康活泼。这条路是走得通的，就是过程比较辛苦，花费也不小。
你先别自己吓自己，等老公的结果出来再说。就算较坏的情况，现在医学也有办法的，不是绝路。我当时咨询一生，医生说就算双方都是携带者，也有机会拥有健康宝宝的。你先放宽心，等结果，一步一步来。抱抱你！
湖北
哎，看到你这个帖子，我心里咯噔一下，真的太懂你现在的心情了。😔 我表姐前年备孕的时候，跟你情况一模一样，她查出来是携带者，姐夫一查，嘿，也是。那段时间她整个人都瘦了一圈，天天以泪洗面，觉得这辈子可能跟自己的孩子无缘了。
后来他们去省里的大医院生殖中心咨询了，医生给了好几个方案。他们较后选的是做第三代试管，就是能在胚胎移植前先筛查一下基因，挑出健康的宝宝。我记得整个过程大概花了半年多，挺折腾的，也花了不少钱，但较后成功了，现在宝宝一岁多了，特别健康活泼。
所以你建议谨慎自己吓自己，天不会塌的！就算较坏的情况，两个人都是阳性，现在医学也有办法的。你先等老公的结果出来，万一他是阴性，那不就啥事没有了嘛，概率还挺大的。就算真是阳性，也还有路可依走。赶紧约个生殖遗传科的专家号，面对面问清楚，比咱们在这儿瞎想强一百倍。加油啊接妹，等你们的好消息！
