有宝爸宝妈给孩子做过先天性白内障的基因确诊吗？求分享过程和心得！
大家有给孩子做过先天性白内障的基因确诊吗？求过来人分享下过程和心得！
我家包包现在一岁两个月，出生后三个月体检就发现眼睛有点不对劲，后来确诊是双眼先天性白内障。🥺上个月刚做完右眼的手术，恢复期真的挺熬人的，左眼的手术医生建议再观察一阵子。较近复诊的时候，医生提了一句说可以考虑做个基因检测，看看是不是遗传性的，对以后要二胎也有个参考。
说实话，听到“基因”这两个字我心里就咯噔一下，特别慌。一方面担心抽血孩子受罪（听说要抽挺多血的），另一方面也怕万一查出来真的是遗传问提，心里那道坎过不去。我老公家里倒是没有听说谁有这个病，我这边也不太清楚。医生解释得比较快，我也没完全听明白，就记得好像要好几千块钱，而且出结果挺慢的。
现在就是特别纠结，做还是不做呢？做了到底有多大意义？整个过程麻不麻烦？有没有类似情况的宝爸宝妈可以分享一下你们的经历啊？比如是在哪里做的，等了多久，结果出来之后医生是则么说的？真的特别需要一些真实的心路历程参考，不然心里老是悬着一块石头，晚上都睡不好。
积分不多，但24分全部悬赏给真心分享的朋友，真的很急很需要帮助！谢谢大家了！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，一边要照顾术后恢复的宝宝，一边还要为这些决定揪心，当爸妈真的太不容易了。先抱抱你，别太慌。
我在儿科遗传门诊，确实接触过不少因为先天性白内障来做基因检测的家庭。你医生提的这个建议，其实挺常见的，出发点也是好的。做基因确诊，主要目的就像医生说的，一是明确病因，看看是不是特定的遗传基因变化导致的，这能让你心里有个底；二是对家庭未来的生育计划有个科学的参考，比如要二胎的话，风险大概是多少，能不能提前干预。我们科里统计过，有相当一部分先天性白内障确实能找到遗传学上的原因。
关于你担心的抽血问题，其实现在技术好了，不需要抽特别多的血，对孩子来说就是一次普通的静脉抽血，和体检抽血差不多，痛苦是短暂的。费用和周期的话，不同检测项目差异挺大，几千到上万不等，一般要等一两个月出结果。这个过程本身不麻烦，就是抽血、送检、等报告。
不过呢，我特别想跟你说，做不做这个检测，没有标准答案，完全取决于你们家庭自己的考量。有的家长觉得查清楚了更安心，能指导未来；也有的家长觉得，既然已经发生了，眼下全力治疗和康复才是领先位的，不想再增添心理负担。这两种想法都完全可以理解。
我的建议是，你可以和你的眼科主治医生，或者去大医院的遗传咨询门诊，再深入地聊一次。把你们的家族史、你的所有顾虑，都摊开来问清楚。听听专业人士结合你家具体情况的分析，再做决定不迟。毕竟，任何检测都只是一个工具，怎么用，还得你们自己拿主意。
别给自己太大压力，你已经为宝宝做得非常多了。具体怎么选，还是要和你的医生充分沟通，以他们的意见为重要参考。
江苏
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也这么慌过来的。我家娃是八个月大确诊的，后来在儿童医院做的基因检测，我记得好像是抽了2毫升血吧，没想象中那么多，孩子哭是哭了，但哄哄就好了。费用大概花了五千多，等了快两个月才出结过，那段时间真是数着日子过。
结果出来是阴性，不是遗传的，当时我和孩子爸在医生办公室就松了口气。不过医生也说，就算查出来是遗传的，也只是只到个原因，对现在已经发生的治疗其实没太大改变，主要就是给你以后要二胎一个参考依据。我觉得吧，如果经济上能承受，做一下买个心安也挺好，不然心里老是个事儿。你们夫妻俩家里都没病史，大概率没事的，别太焦虑了！加油啊，手术都挺过来了，这关也能过的。
