有法布里病的病友或家长吗？能分享一下确诊和治疗的经历吗？😔
有没有人了解法布里病的？或者家里有孩子确诊的？真的快崩溃了，想找病友或者家长聊聊。😔
我儿子今年12岁，从去年开始就老是喊手脚疼，特别是手指和脚趾，一阵一阵的，疼起来就缩成一团。一开始以为是生长痛，没太在意。后来发现他特别怕热，稍微动一下就大汗淋漓，而且不怎么出汗，皮肤摸上去总是干干的。较让我担心的是，他眼睛角膜好像有点浑浊，带他去查了，医生说可能是“涡状角膜”，建议我们做进一步检查。
上个月做了基因检测，结果刚出来，提示GLA基因有个突变，医生高度怀疑是法布里病。我现在脑子一片空白，上网查资料越看越害怕，说什么会影响心脏、肾脏…天啊，他才这么小。医生提了酶替代疗法，但好像国内能用的药很少，而且费用是个大问题。具体怎么治疗、以后会怎么样，医生也没说得很细，就说要定期复查。
真的不之道该怎么办了，感觉特别无助。有没有类似情况的家庭？你们是怎么确诊的？现在孩子情况怎么样？用的什么治疗方案？哪怕一点点经验分享对我都是救命稻草。积分不多，但悬赏70分真心求助，等回复！
6 个回答
主任医师
看到你的描述，心里特别能理解你现在这种又慌又乱的感觉。孩子生病，当父母的很可能是较揪心的，尤其是面对一个不太熟悉的病名，网上信息又杂，越看越害怕，这太正常了。你先稳住，别自己吓自己，我们一步一步来梳理。
我在产前诊断中心工作，虽然主要负责胎儿期的诊断，但法布里病这类遗传病我们接触的病例和家庭也不少。你儿子这个情况，从手脚疼痛、少汗、怕热，再到角膜涡状浑浊，确实是法布里病比较典型的症状组合。基因检测发现GLA基因突变，是确诊的关键依据。你能在孩子12岁就明确诊断，其实从长远来看，未必是坏事。早发现，就能早开始管理和干预，避免器官出现难以逆转的损伤。
你查到的信息没错，这个病确实可能逐渐影响到心脏、肾脏和神经系统。但现在医学进步了，对付它的武器也比以前多。你提到的酶替代疗法（ERT）是目前国际国内主流的对因治疗方案，就是定期补充体内缺乏的那种酶。国内现在有药可用，这一点你可以稍微放宽心。当然，具体的用药时机、方案，还有你担心的费用问题，这些都需要你和孩子的主治医生——通常是儿科遗传代谢或肾内科的专家——坐下来详细沟通。他们会根据孩子目前器官功能的评估结果（比如心脏超声、肾功能、尿蛋白等检查），来制定较适合他的个体化管理策略，包括是不是需要立刻启动ERT，还是先密切监测。
除了ERT，对症治疗也很重要。比如孩子手脚疼得厉害时，医生会用一些药物来缓解神经痛；平时要注意保护心肾功能，控制好血压、血脂这些指标。这些都需要在医生指导下形成一个长期的管理计划。
我知道你现在较想听到其他家庭的经验，找病友群交流心情和护理心得，这种支持确实很重要。但治疗方面，我还是要强调，每个孩子的基因突变类型、症状轻重、进展速度都不同，别人的方案不通常完全适合你的孩子。所以，其他病友的经验可以参考，但较终的治疗决策，通常要以你和主治医生团队的沟通为准。先别慌，把你想问的问题一条条写下来，下次复诊时和医生充分交流。你们不是一个人在战斗，背后有医生团队，也有越来越多的病友家庭在并肩前行。先带孩子把该做的全面评估做完，咱们一步步来。
广东
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我女儿是前年确诊的，当时她14岁，症状跟你儿子很像，也是手脚疼、怕热不出汗。我们确诊过程特别波折，在好几个科室转了大半年，较后是在北京协和医院做的酶活性检测和基因捡查才确定的。
确诊那会儿感觉天都塌了，真的，整夜整夜睡不着。不过现在慢慢接受了，孩子也开始做酶替代治疗了。我们用的是阿加糖酶β，每两周去医院输一次液。刚开始特别担心副作用，其实孩子适应得还行，就是输液时间比较长，要四五个小时。费用确实高，但有些地方有医保政策或者援助项目，这个你得仔细问问主治一生，我们也是医生帮忙申请的。
孩子现在情况还算稳定，定期复查心脏彩超和肾功能。别太慌，这个病虽然麻烦，但能治，按时治疗控制住就好。加油啊，你不是一个人，我们都在。
福建
看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表弟就是这个病，确诊的时候他14岁，过程跟你家孩子太像了，也是手脚疼、怕热不出汗，折腾了好久才查出来。
他们家一开始也是懵的，在小城市查不出原因，后来去了北京协和才做的基因检测确诊。确诊后其实反而没那么慌了，至少只到方向了。现在他17了，一直在用酶替代治疗，就是那种每两周要去医院输一次液的药。费用确实高，但他们家申请了慈善援助，自己负担的部分少了很多，这个你可以具体问问主治医生或者病友群，好像不同地区政策不太一样。
他现在情况挺稳定的，上着普通高中，就是不能剧烈运动，体育课免修。定期复查心脏和肾脏的指标，目前都还好。这个病管理好了，孩子是可以政常生活的，真的别太绝望。赶紧加几个法布里的病友群吧，里面都是同病相怜的家庭，信息特别有用，心里也能有个支撑。加油啊，你不是一个人！
江苏
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我表弟就是这个病，确诊的时候也差不多这个年纪。
他小时候也是总说手脚像针扎一样疼，尤其天热或者运动后，疼得直哭。出汗也是怪怪的，身上很热但汗出不来，皮肤特别干。后来是因为蛋白尿去查肾脏，兜了一大圈才在省里的大医院通过基因检测确诊的，过程挺折腾的。
他们家用的是酶替代疗法，就是定期去医院输液。一开始确实难，药费压力大，而且不是所有医院都有。不过听说这几年有药进医保了，具体能报多少你得去当地医保局和医院问问，情况可能不一样。他现在定期复查心脏和肾脏，情况还算稳定。
别光自己上网瞎查，越看越慌。找个靠谱的三甲医院，挂个擅长这个病的专家号，好好跟医生聊一次，把所有的疑问都列出来问清楚。你不是一个人，慢慢来，先稳住。
陕西
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表弟就是法布里病，确诊那年他14岁，症状跟你儿子很像，也是手脚疼、怕热不出汗。他们当时确诊也折腾了好久，从县医院一直看到省里的大医院，较后也是基因检测才确定的。
他们现在在用酶替代治疗，好像叫阿加糖酶吧，具体名字我记不清了。一开始确实难，药费特别高，而且不是每个医院都有。他们后来是参加了医院的什么援助项目，加上医保报销一部分，压力才小了点。现在他定期去医院输注，大概每两周一次，坚持了快三年了。感觉他手脚疼的发作少了很多，精神状态也好些了。
这个病确实需要长期管理，定期查心脏和肾脏特别重要。我姨他们现在就是严格遵医嘱，每半年复查一次。你别太慌，现在医学一直在进步，确诊了反而是好事，能早点干预。多跟主治医生沟通，问问有没有相关的患者群或者慈善项目，信息多了心里会踏实点。加油啊，你不是一个人！
陕西
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了，真的。我表弟就是法布里病，确诊那年他14岁，过程跟你家孩子特别像，也是手脚疼、怕热不出汗，折腾了好久才查出来。
我记得特别清楚，他确诊后全家都懵了，我姑姑当时也是整夜整夜睡不着。后来他们去了北京协和看的，医生给制定了方案。现在主要就是定期打那个酶替代的药，好像叫阿加糖酶吧，每两周一次。一开始费用确实让人喘不过气，但后来好像有些地方医保能报一部分了，或者可依打听一下有没有慈善援助项目，着个真的得去大医院仔细问，我们当时也是跑断了腿。
我表弟现在20多了，情况控制得还行，就是得特别小心，定期查心脏和肾脏。你别太慌，这个病虽然麻烦，但现在有办法控制了。赶紧找一家有经验的医院，听医生的，一步一步来。你不是一个人，加油啊！💪
