大家有遇到过宝宝被怀疑是假性软骨发育不全的情况吗？😔 我家宝宝现在一岁三个月，身高一直比同龄小朋友矮一截，带出去总被问是不是才八九个月。之前觉得可能是晚长，但这次儿保体检，一生量了身高体重，又仔细看了他的胳膊腿，说关节有点松，手指也短短的，建议我们去儿童医院内分泌科看看。

上周去做了检测，拍了左手腕的X光片，医生看了骨龄说偏小，还抽血查了一堆。今天刚拿到部分结果，医生口头提了一句“不排除假性软骨发育不全的可能”，让等全部结果出来再确诊。我听到这个名字心都揪起来了，网上查了一下信息好少，越看越害怕。

真的整晚睡不着，看着他活泼可爱的样子，眼泪就止不住。有没有家里宝宝确诊过的家长？能不能告诉我你们当时是怎么确诊的？后续一般要怎么照顾和干预啊？这种病会影响智力吗？平时护理要注意十么？有知道的吗？求分享一点经验，心里实在太慌了。积分不多，79分全部悬赏求助，真的谢谢大家了！

看到你的帖子，心里咯噔一下，真的太懂你现在的心情了。😔 我家娃是一岁半的时候，因为个子矮、走路姿势有点怪，被医生怀疑是这个。当时也是让拍骨龄片，手腕那里，说骨龄落后快一年。等结果那半个月，我整个人瘦了七八斤，天天抱着手机查，越查越怕。

后来我们去了北京儿童医院，挂的遗传代谢科，做了基因检测才确诊的。医生说这个病主要是影响身高和骨骼，智力一般是没问题的，这点你先放宽心！我家娃现在四岁了，特别机灵，就是个子小，比同龄矮一个头多。

护理上，我们主要是定期复查，监测骨龄和生长曲线。医生让补充维生素D，多晒太阳，避免剧烈碰撞。运动上推荐游泳，对关节友好。每个孩子情况不一样，你通常要听主治医生的，他们会给较个体化的方案。别自己乱查了，等结果出来，一步步来。加油，你不是一个人！

哎，看到你的帖子，我心里也跟着紧了一下。我家小侄子差不多情况，一岁半的时候看着像一岁，也是手短短肉肉的，关节软。当时我姐也慌得不行，跑了好几家医院。

较后是在省儿童医院确诊的，过程跟你差不多，也是拍骨龄片、抽血，还做了个基因检测才确定的。确诊那会儿全家都难受，但医生说了好多遍，这个病不影响智力，孩子聪明着呢！这点你通常要记住，别自己吓自己。

现在小侄子四岁了，就是个子长得慢点，特别爱笑，跑起来也挺稳当的。平时护理就是特别注意别让他摔着，因为关节松容易扭伤。医生让定期复查，监测生长曲线，好像会根据情况考虑用生长激素，但这个通常要听专业医生的！

你别整晚睡不着，真的。等全部结果出来，找好一点的儿童内分泌科医生，好好制定计划。孩子活泼可爱就是较大的福气，先别往较坏处想。抱抱你，等你的好消息！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我家娃两岁坐右也经历过类似的排查过程，当时一生也提过这个名词，真的，那几天天都是灰的，抱着娃就忍不住掉眼泪。

我们是在北京儿童医院看的，也是拍了骨龄片，手腕那里。医生当时说骨龄落后快一年半了，然后做了基因检侧才较终排除的。整个过程等了差不多一个月，那真是较难熬的一个月。不过后来查出来就是特发性矮小，现在在遵医嘱干预。

关于智力，我当时也问了医生好多遍，医生说一般不影响智力，主要就是骨骼生长的问题。护理上，我们医生当时叮嘱过要特别注意别摔着，因为关节松嘛，避免剧烈冲撞的运动。但每个孩子情况真的不一样，你等全部结果出来，通常要跟医生详细问清楚。

先别自己吓自己，等结果！基因检测没出来前，一切都不确定。多抱抱宝宝，他那么可爱，你的情绪也会影响他的。加油啊，等你的好消息！

哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我家小侄子差不多情况，一岁半的时候看着像一岁，也是关节软、手指短。当时我姐也是整夜失眠，抱着孩子哭。

他们是在省儿童医院确诊的，过程跟你差不多，拍骨龄片、抽血，还做了基因检测才较终确定。等了差不多一个月才出全部结过，那段时间真是煎熬。不过确诊后反而踏实了，知道该怎么应对了。

医生说这个不影响智力，我侄子现在三岁，机灵得很，就是个子长得慢。护理上主要是注意别让他摔着，因为关节松容易扭伤。他们定期去复查，监测生长曲线，好像会根据情况用一些生长激素之类的，但这个通常要听医生的，每个人方案不一样。

别太慌，等结果出来。现在医学手段多，有很多办法可以帮到孩子。找对医院和医生，慢慢来。加油啊！

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我表姐家孩子两岁多的时候，情况跟你家宝宝有点像，也是个子特别小，手腕软软的。他们当时在省儿童医院折腾了快一个月，又是拍片又是查基因，较后确诊了。

我记得那会儿我表姐整个人都瘦了一圈，天天以泪洗面。哎，但是后来慢慢也接受了。孩子现在五岁了，确实比同龄孩子矮不少，但是特别聪明伶俐，上幼儿园一点问题没有，智力完全不受影响的，这个你可以稍微放宽心。

他们平时护理就是特别注意别让孩子摔着，因为关节松，容易扭伤。然后就是定期去复查，监测骨龄和生长发育情况。好像也没用什么特别的药，就是听医生的，补充一些维生素D和钙剂，但用量通常要医生定哦！

别自己瞎查了，越看越焦虑。等全部结过出来，听医生怎么说。这条路不容易，但你不是一个人，孩子活泼就是较好的事！加油啊！

哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我家娃两岁左右的时候，也因为身高和关节问题被怀疑过这个，当时感觉天都要塌了，也是整宿睡不着。

我们是在北京儿童医院确诊的，过程差不多，也是拍骨龄片、抽血，还做了基因检测，等了差不多一个月才出全部结果。确诊那会儿真的难熬，但有个明确说法后，反而没那么慌了。

跟你说，这病不影响智力！我娃现在四岁多了，机灵得很，就是个子长得慢，比同龄孩子矮一头。护理上主要是注意别让他摔着，因为他关节松，容易扭伤。我们平时会带他做做水里运动，感觉对关节负担小点。医生给开了点维生素D和钙，让定期复查骨龄和生长激素。

别太焦虑，等结果出来听医生的。每个孩子情况不一样，我家这个现在每天开开心心的，就是个小不点儿，也挺好。你先别自己乱查，越查越怕，等医院的消息。加油啊！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我家娃两岁多的时候，也是因为个子矮、关节松被怀疑过这个。当时在省儿童医院，一生也是让拍骨龄片，手腕那里，说骨龄落后快一年了。哎，那段时间真是天都灰了，抱着他睡觉自己偷偷哭。

后来我们做了基因检测才确诊的，等了差不多一个月出结果，那一个月简直度日如年。确诊后反而踏实了，医生说是软骨发育问题，但智力完全不受影响，这点你可以稍微放宽心！我家现在四岁了，就是个子长得慢，每年追高也就四五厘米的样子，但特别聪明活泼。

护理上我们就是特别注意别让他摔跤，因为关节松容易扭伤。平时补充维生素D和钙剂，都是遵医嘱的剂量。别的就跟正常孩子一样带，多鼓励他。你别自己乱查了，等结果出来听医生的，现在干预方法比以前多，真的。加油啊，你不是一个人！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我外甥差不多也是这么大时候被怀疑过这个。我姐当时也是整宿睡不着，抱着孩子掉眼泪。

他们当时是在省儿童医院看的，也是拍骨龄片，手腕那里，医身说骨龄落后了快一年。后来做了基因检测才确诊的。你别太慌，医生现在也只是说“不排除”，等所有结果出来较重要。

我外甥现在四岁了，个子确实比同龄孩子矮不少，但是智力一点问题都没有，特别机灵一个小话痨。护理上就是特别注意别让他摔着，因为他关节比较松，容易扭伤。平时补着维生素D和钙，但具体怎么补你通常要听医生的。

这种病信息是少，当时我姐也找不着人问，急得不行。你先稳住，等确诊了再说，就算真的是，孩子一样可以开开心心长大的。加油啊！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我表姐家孩子就是这种情况，确诊的时候孩子一岁半左右，也是因为身高和关节问题发现的。

他们当时是在北京儿童医院确诊的，做了基因检测才较终确定的，好像等洁果就等了一个多月，那段时间一家人也是焦虑得不行。不过确诊后反而踏实了，医生说这个病不影响智力，孩子聪明着呢，这点你可以稍微放宽心。

他们现在孩子四岁了，就是比同龄孩子矮不少，平时要特别注意别摔着，因为关节松容易受伤。运动上要选温和的，比如游泳好像就挺适合。我表姐说，定期复查、听医生的建议做康复训练特别重要，他们现在就在坚持做。

别自己瞎查了，越看越害怕。等全部结果出来，听医生的。孩子活泼可爱就是较好的事，先别自己吓自己，抱抱你。