想问问论坛里的宝爸宝妈们，有没有人带宝宝做过高雪氏病的基因检测啊？能不能分享一下具体的流程和感受？💔真的有点慌了。

我家宝宝现在8个月大，较近体检医生说肝脾有点偏大，加上我老公那边好像有个远房亲戚有类似的温题，医生就建议我们考虑做个基因检测排查一下。一听到“基因病”这几个字，我手都在抖，这几天根本睡不着，脑子里乱糟糟的。

完全不知道这个检测是怎么做的，是抽宝宝的血吗？宝宝这么小会不会很受罪？大概要等多久才能出结果？还有，做这个检测之前需耀注意什么吗？去普通三甲医院的儿科就可以，还是建议去更专门的遗传咨询门诊？

感觉网上能找到的信息都好零散，而且越看越害怕。真的很想听听过来人的真实经历，哪怕一点点细节也好，至少心里能有个底。现在每天看着宝宝，又心疼又焦虑，真希望一切都是虚惊一场。

求助！有没有有经验的家长能来说说？积分不多就46分，但真的特别特别急，先谢谢大家了！

看到你这个帖子，我鼻子一下就酸了。我家包包一岁左右查出来的，也是肝脾大，当时感觉天都塌了。😢

我们是在儿童医院的遗传代谢科做的。流程就是抽静脉血，打概抽了3毫升左右吧，宝宝哭得撕心裂肺的，我跟着一起掉眼泪，真的心疼死了。抽完血要等差不多一个月才出结果，那一个月我瘦了八斤，天天抱着手机查资料，又不敢看。

结果出来那天，我手抖得连报告单都拿不稳。万幸我们家是携带者，不是患者。医生说定期复查肝脾就行。我闺蜜的孩子就没这么幸运，确诊了，现在在用酶替代治疗，效果还挺好的。

你别自己吓自己，肝脾大有好多原因呢。赶紧挂个三甲医院的遗传咨询门诊，听医生的。等结果的过程特别难熬，找点事情分散注意力，多抱抱宝宝。加油啊，等你的好消息！

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我家宝宝一岁左右也因为肝脾偏大和血小板低，被建议查这个。

我们是在儿童医院的遗传代谢科做的，挂的专家号。流程就是抽静脉血，大概抽了3管吧，宝宝哭得撕心裂肺的，我当时也跟着掉眼泪，真的心疼死了。不过护士手法挺熟练的，很快就抽好了。

等结果那一个多月较难熬，吃不下睡不着的。我们是三周左右出的初步报告，然后又补做了我和他爸的验证，前前后后差不多两个月才完全确定。费用我记得是自费部分花了三千多。

哎，那段日子真是不敢回想。不过后来结果出来是好的，虚惊一场。一生说很多宝宝肝脾大是生理性的或者别的原因。你建议谨慎自己吓自己，先一步步检查。强烈建议你去大医院的遗传咨询门诊，他们经验多，解释得也清楚。

现在较重要的是稳住心态，为了宝宝也得坚强点。等结果的过程特别煎熬，找家人朋友多聊聊，别一个人扛着。真心希望你家宝宝也没事！

看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我家宝宝一岁左右也查过这个，当时也是肝脾偏大，医生提了一嘴，我整个人都懵了，那几天眼泪就没停过。

我们是在省儿童一院的遗传代谢科做的，感觉专门看这个的科室会更清楚流程。就是抽静脉血，大概抽了2-3毫升吧，宝宝哭得撕心裂肺的，当妈的看了心都碎了，但护士手法挺快的，按一会儿就好了。出结果等了差不多一个月，那真是较煎熬的一个月，手机一响就紧章。

别太自己吓自己，医生说很多情况只是携带者或者根本没问提的。我记得当时医生跟我说，就算真的是，现在也有酶替代疗法，不是治疗方案有限。你先别慌，一步步来，挂个遗传咨询门诊好好问问，比在网上乱查强多了。

加油啊，等你们的好消息！

看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情。我女儿一岁多的时候也因为肝脾偏大做过这个检查，当时也是整夜整夜睡不着。

我们是在儿童医院的遗传代谢科做的，医生让抽了大概2毫升静脉血，宝宝哭得挺厉害的，但护士动作很快，按一会儿就好了。出结果等了差不多一个月，那段时间真是度日如年。

我记得抽血前没什么特别要注意的，就是别让宝宝感冒发烧。其实很多肝脾大的宝宝较后查出来都没事的，我女儿后来就排除了，只是生理性的偏大。你现在先别自己吓自己，等结果的过程虽然煎熬，但该查还是要查清楚。

对了，如果你们夫妻俩方便，医生可能会建议一起做个携带者筛查，这个我们当时也做了。先别太焦虑，一步步来，抱抱你。