有给宝宝做过甲基丙二酸血症确诊检查的家长吗？具体流程和抽血量是怎样的？
请教一下论坛里的各位家长，有没有带包包做过甲基丙二酸血症确诊检查的？能不能分享一下具体流程和抽血量啊？😥
我家宝宝现在刚满月，是足月顺产的。出生后做的新生儿筛查，串联质谱那一项里的丙酰肉碱指标有点高，复查了一次还是偏高。一生就说怀疑可能是甲基丙二酸血症，让尽快去大医元做确诊检查。听到这个名词我手都抖了，这几天根本睡不着，一直在网上查，越查越害怕。
现在预约了儿童医院的遗传代谢科，下周去。医生电话里就说要抽血验尿，但具体怎么弄、要抽多烧血都没细说。一想到要给这么小的宝宝抽血，心就揪着疼，他那么小一点点，血管都细得看不见。也不知道是不是要空腹，抽一管还是好几管，整个过程宝宝会不会遭罪。
真的有点六神无主了，家里老人也跟着着急。就想先问问有经验的爸妈，这个确诊检查到底是怎么做的？流程复杂吗？抽血大概要抽多少？宝宝会不会哭得很厉害？有没有什么需要注意的？
跪求回复，哪怕一点点信息也好，先谢谢大家了！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，真的特别能理解你现在的心情。当父母的，听到宝宝可能有什么问题，那种揪心和焦虑，我在临床上见过太多家庭了。先深呼吸，别自己吓自己，新生儿筛查指标异常不通常就是确诊，很多复查后都没事的。
虽然我是肺癌中心的医生，不是专门看遗传代谢的，但因为我们科室也涉及一些基因检测，对这类确诊检查的流程还算了解。甲基丙二酸血症的确诊，通常需要抽血和留尿。抽血量确实会让家长心疼，但对于有经验的儿科护士来说，给小宝宝采血是常规操作，一般就是几毫升，可能一到两小管的样子。具体是空腹还是餐后，这个通常要遵医嘱，医生会根据检查项目来定，你下周去医院前较好再电话确认一下。
流程上，通常是先由遗传代谢科医生面诊，评估宝宝的整体情况，然后开检查单。除了血尿代谢物分析，可能还会涉及到基因检测来明确分型。整个过程宝宝很可能会哭闹，这是正常的应激反应，但采血本身很快，家长好好安抚，过后宝宝一般都能很快平静下来。
你现在较需要做的，是稳住自己的情绪。别在网上漫无目的地查了，那些极端案例反而会增加不必要的恐惧。把问题都记下来，下周见到医生时一个一个问清楚。每个宝宝的情况都有特殊性，较终的治疗和管理方案，通常要以儿童医院遗传代谢科医生的当面评估和意见为准。先一步步来，把确诊这一步走稳了。
内蒙古
哎，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了。😔 我家宝宝也是满月筛查时丙酰肉碱高，当时感觉天都塌了。
我们是在省儿童医院遗传代谢科做的确诊。流程就是先挂号看医生，医生开了单子，主要是抽血和留尿。抽血我记得抽了大概两三管吧，是静脉血，量对于大人来说很少，但对小宝宝看着就心疼。护士会找头上或者脚上的血管，技术好的护士抽得很快。宝宝很可能会哭的，声音特别揪心，但抽完哄哄就好了，你提前准备个安抚奶嘴或者小玩具。
尿是用那种专用的小袋子接的，贴在小鸡鸡或者私处那里，等宝宝尿了就行，这个不疼就是需要点耐心。
我们当时数值是C3挺高的，后来做了基因检测才确诊。你别太焦虑，现在医学发达，就算确诊了也有办法。先一步步检查，听医生的。加油，妈妈要坚强点！
湖南
哎，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的。我家娃当时也是串联质谱那个指标高，复查后让去查这个，我当时也是手抖着查资料，整夜睡不着。
我们是在北京儿童医院做的确诊检查。流程就是先看遗传代谢科门诊，医生问得很详细，然后开单子。抽血和留尿是建议的。抽血的话，我记得当时护士从宝宝胳膊上抽的，大概抽了两小管吧，具体多少毫升我真记不清了，但很可能比平时体检抽的多一点。宝宝很可能会哭的，那么小，看着真心疼，但护士手法熟练，很快就好了。好像须要空腹，你较好再跟医院确认一下。
结果出来要等一阵子，我那会儿等了快两周，天天抱着手机等电话。较后结果是好的，虚惊一场。所以你先别太焦虑，很多复查后都没事的。现在医学发达，就算真是，也有办法管理。你放平心态，一步步来，先配合医生检查清楚。加油啊！
