有没有人给宝宝做过肾消耗病基因捡测啊？💔求分享经验，真的有点慌。

我家宝宝现在8个月，之前因为尿少、体重长得特别慢去医元检查。做了B超发现肾脏有点偏小，尿检也不太好。医生怀疑可能是肾消耗病，建议我们做基因检测确认。一听到“基因”两个字我手都在抖，这几天晚上根本睡不着，一直在查资料，越查越害怕。

听说这个病是遗传的，我和老公家里都没人得过肾病啊，怎么就会摊上呢？现在在等检测结果，要一个月才能出来，这等待的过程太煎熬了。每天都在观察宝宝的尿量，精神紧张得不行。

想问问有没有类似经历的家长，你们是在哪里做的检测？过程麻烦吗？抽血宝宝哭得厉害不？较重要的是，如果真的是这个病，后面一般要怎么护理啊？医生只说等结果出来再谈，但我现在就想有点心理准备。

求指点，任何一点经验分享对我来说都是救命稻草，谢谢大家了！

看到你的帖子，我眼泪都快出来了，真的特别懂你现在的心情。我家小宝也是8个月左右查出来的，当时医生一说“基因病”我腿都软了，在诊室外边就哭出来了。

我们是在北京儿童医院做的检测，过程其实不复杂，就是抽一管静脉血。宝宝哭是很可能的，那么小的胳膊，看着心疼死了，但护士动作很快，按一会儿就好了。等结果那一个月才是较难熬的，我瘦了快十斤，天天魔怔一样查手机。

后来确诊了，是NPHP1基因有点问题。哎，现在宝宝两岁多了，一直在定期复查。护理上就是要特别注意别脱水，感冒发烧了通常要及时补水，我们出门长期带着他的小水壶。饮食要听营养科医生的，控制好蛋白质和盐。

别太自责，这个病很多都是新发的突变，不通常和家族史有关。你现在能做的就是相信医生，等结果出来。不管怎么样，妈妈先要稳住，宝宝需要你。加油啊，有任何想聊的在规定时间可以找我。

看到你的帖子，我太懂你现在的心情了。😔 我家娃一岁多的时候也查过着个，当时也是因为发育慢，尿常规老是不好。
我们是在儿童医院做的，抽血其实就一小管，宝宝哭是很可能的，但护士动作很快，按一会儿就好了。较难熬的就是等洁果那一个月，我手机都不敢离身，生怕医院来电话。
后来结果出来，我们不是肾消耗病，是另一个问题，但护理上也有相似的地方。医生当时说，就算真的是，现在也有很多办法可以管理，比如特别注意别脱水、定期复查指标、控制饮食什么的。
别自己吓自己，等结果出来听医生的。这期间你就多观察宝宝精神，尿量记一下，别的别多想，越想越慌。你不是一个人，我们都经历过这种煎熬。

看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情。我表姐家宝宝去年也经历过这个，当时全家都急坏了。

他们是在儿童医院做的基因检测，抽血其实就一小管，宝宝哭了几声就好了，主要是大人心里难受。等结果那一个月确实难熬，我表姐说她瘦了七八斤，天天盯着手机等医院电话。

后来结果出来确实有个基因突变，但医生说不是较严重的那种。现在宝宝快两岁了，定期复查，控制饮食，喝水要特别注意量，不能太多也不能太少。表姐专门买了个小秤记录每天尿不湿的重量，虽然辛苦但宝宝状态还挺稳定的。

你别太自责遗传的温题，医生说我表姐他们夫妻俩也是携带者但完全没症状，这个真的说不准。现在医学手段多了，早发现反而是好事。等结果这段时间尽量找点事情分散注意力，老盯着宝宝反而更焦虑。

加油啊，等你们的好消息！

看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我家娃一岁多的时候也查过这个，当时也是B超发现肾有点小，医生提了一嘴基因检测，我整个人都懵了。

我们是在儿童一院做的，抽的静脉血，大概抽了2-3毫升吧。宝宝当时哭得是挺厉害的，但护士动作很快，按一会儿就好了。较难熬的就是等结果那一个月，我跟你一样，天天盯着尿不湿看，人都魔怔了。

后来结果出来，我们家是查到了有个基因突变，但医生说目前肾功能指标还行，主要是定期复查，监测血压和尿蛋白，注意别乱吃药，避免感染。护理上就是得多留心，建议喝够水，饮食要清淡，盐分控制好。

别太自责遗传的问题，有时候是新的基因突变。你现在能发现并检查，一经很棒了。这一个月找点事情分散下注意力，结果出来了不管好坏，都有应对的办法。加油啊，你不是一个人！

看到你的帖子，感觉像看到了去年的自己。我家宝宝也是差不多大的时候查出来的，当时真的天都塌了。😢

我们是在北京儿童医院做的基因检测，抽血其实就一小管，宝宝哭了几声就好了，主要是大人心里难受。等结果那一个月较难熬，我瘦了快十斤，天天抱着手机查，越查越慌。

后来确诊了，是NPHP1基因的问题。医生说我们夫妻俩都是携带者，只是自己不知道。现在宝宝快两岁了，定期复查，控制饮食，喝特殊奶粉，精神头其实还不错。这个病护理确实要费心，主要是防感染、控制血压和营养。每个孩子情况不一样，你先别自己吓自己。

等结果出来，好好听医生的。现在医学手段比以前多，有很多办法可已管理的。较难的就是等待这段时间，找点事情分散下注意力，抱抱宝宝，你坚强了宝宝才能感受到力量。加油啊，等你的好消息！