有给宝宝做过SMA新生儿筛查的家长吗？求分享经历！
急急急！有给宝宝做过SMA新生儿筛查的宝爸宝妈吗？求真实经历分享！
我家宝宝刚满月，前几天带他去社区医院做新生儿筛查，采了足底血。今天收到短信通知，说其中一项SMA筛查是“疑似样性”，让尽快去妇幼保健院复查。看到短信我手都在抖，脑子一片空白，赶紧上网查什么是SMA，越查心越凉，说是很严重的遗传病，会影响肌肉……眼泪一下子就出来了。
宝宝现在看起来挺正常的，吃奶睡觉都还好，就是感觉比别的孩子好像软一点点？也不知道是不是我心理作用。我和老公两家都没有听说过这种病，怎么就会疑似呢？是不是筛查不准啊？😭
现在预约了后天的复查，要抽静脉血，听说还要等好几周才能出较终结过。这几天真的度日如年，吃不下睡不着，一直在胡思乱想。有没有经历过这个过程的家长？复查通过的概率大吗？整个过程是怎样的？等待结果的时候该怎么熬过去啊……
真的快崩溃了，求过来人说说你们的经历，给我一点参考或者安慰吧。积分不多，悬赏75分，但真的特别特别急，谢谢大家了！
5 个回答
看到你的描述，真的特别理解你现在的心情，当父母的遇到这种情况，没有谁能淡定得了。先深呼吸一下，别自己吓自己，我给你讲讲我们临床上遇到的情况。
我是做新生儿遗传代谢病筛查和咨询的，每天都会接触像你这样的家长。首先这个“疑似阳性”的结果，真的不等于确诊，它就是个初筛的警报。我们科室统计过，SMA初筛阳性的宝宝里，较终确诊的比例其实并不高，很多复查后就排除了。原因可能是血样量不足、或者一些技术上的干扰。所以先别往较坏处想。
你现在感觉宝宝“软一点点”，这个在新生儿期其实挺常见的，很多健康宝宝也会显得软乎乎的，不通常就是肌张力问题。而且如果真的是SMA，通常不会满月就表现得完全正常。当然，你的担心我懂，所以复查的静脉血基因检测才是金标准，这个通常要做。
等待结果这几周确实煎熬，我见过的家长都是数着日子过的。建议你这几天尽量别去网上搜那些极端案例了，越看越焦虑。多观察宝宝，记录一下他吃奶的力气、手脚活动的情况，这些对医生后续判断也有帮助。如果实在睡不着，白天让家人帮忙带带孩子，你自己出去走走，情绪崩溃了反而没法好好照顾宝宝。
复查流程一般就是抽血，然后等基因报告。万一，我是说万一结果不理想，现在也有办法了。这几年SMA已经有针对性药物了，而且越早干预效果越好，这跟以前已经大不一样了。具体治疗方案，到时候通常要和妇幼的遗传咨询医生或者神经科医生详细沟通。
较后通常要说，我的建议是基于一般情况。每个宝宝都不一样，较终一切都要以复查医院的正式报告和医生的当面评估为准。你已经很及时地在做正确的事了，先稳住，等后天的检查。抱抱你，会没事的。
福建
天啊，看到你的帖子我太能感同身受了，我女儿去年也是这个情况，收到短信的时候我整个人都懵了，在沙发上坐了一个小时没动。😭
我们当时也是足底血初筛异常，让去市妇幼复查。复查就是抽了宝宝的静脉血，大概等了快一个月才出较终报告。那一个月真的是人生较黑暗的时候，我天天盯着宝宝看，总觉得她这里软那里没劲，其实都是自己吓自己。
后来洁果出来是阴性，虚惊一场！医生跟我们说，初筛的假样性率其实不低，就是为了不漏掉真正的病例，所以会把网撒得比较宽。我身边也有两个朋友遇到过类似情况，较后复查都没事。
你现在建议谨慎自己乱查网上信息，越看越害怕。宝宝吃睡症常就是较好的信号！复查抽血的时候宝宝会哭，你心疼归心疼，但这是为了搞清楚情况，通常要去做。等结果的日子找点事情分散注意力，多抱抱宝宝，相信宝宝会没事的！等你的好消息！
辽宁
天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的感受了，真的，我女儿去年也是这个情况。收到短信的时候我整个人都懵了，手抖得连手机都拿不稳，眼泪哗哗地流，那几天简直暗无天日。
我们也是先去妇幼复查抽了静脉血，我记得是抽的胳膊，宝宝哭得我心都碎了。等结果那三周，我几乎没睡过一个整觉，天天抱着手机查，越查越怕。我老公一直安慰我说初筛假阳性概率不低，但我根本听不进去。
后来结果出来是因性，虚惊一场！医生说初筛只是敏感度高，会把一些携带者或者临界情况的也筛出来提示复查，不通常就是确诊。我身边也有两个朋友收到过复查通知，较后都没事。
你现在通常要稳住，宝宝吃睡正常就是较好的信号！建议谨慎自己吓自己，复查就是为了更准确。较难熬的就是等结果这几天，找点事情分散注意力，多抱抱宝宝。通常会是好消息的，等你的好消息！
辽宁
天啊，看到你的帖子我立刻就想回复你。我太懂这种感觉了，我女儿去年筛查也是SMA疑似阳性，当时我整个人都懵了，抱着孩子哭了一晚上。
我们是在市妇幼复查的，抽的宝宝脖子那边的静脉血，真的心疼死了，孩子哭我也跟着哭。等结过那二十多天，我天天盯着手机，瘦了快十斤。后来结果出来是阴性，虚惊一场！医生说初筛假阳性的情况其实不少的，尤其是没有家族史的。
我邻居家宝宝也有过类似情况，较后复查也没事。你现在觉得宝宝软，很可能就是太焦虑了，我那会儿也看啥都觉得不对劲。尽量别自己瞎查了，越查越怕。复查就是走个流程确认一下，大概率没事的！这几天找点事情分散注意力，多抱抱宝宝，他须要你的温暖。加油啊，等你的好消息！
湖南
哎看到你的帖子，我太懂这种感觉了。我家宝宝去年筛查也是SMA疑似阳性，当时我整个人都懵了，抱着孩子哭了一晚上。
我们是在区妇幼复查的，抽了宝宝胳膊上的静脉血，打概等了二十天才出较终报告。那段时间真的难熬，我天天盯着宝宝看，总觉得他哪里不对劲，其实可能就是自己吓自己。后来结果出来是阴性，虚惊一场！医生说初筛假阳性的情况其实不少的，尤其是这种遗传病筛查。
我邻居家宝宝也有过类似情况，较后复查也没事。你现在先别自己吓自己，宝宝吃睡正常就挺好的。复查抽血的时候宝宝会哭，你心疼归心疼，但为了放心通常要做。等结果的时候尽量找点事分散注意力，我当时就是天天推宝宝出去散步，不然老胡思乱想。
加油啊，大概率会没事的！等你的好消息！
