救救孩子吧，真的快崩溃了😭

我家宝宝现在一岁三个月，从七八个月开始就觉得不对劲，比同龄孩子软很多，大运动落后特别明显，到现在还坐不太稳。眼神什么的倒是还好，就是没力气，喝奶也容易呛。跑了不知道多少趟医院，肌电图、代谢筛查都做了，较后医生高度怀疑是线粒体方面的问提，建议我们做哪个核基因全外显子检测。

一听到“基因病”这三个字，我腿都软了，这几天根本睡不着。医生解释了一堆，什么核基因、线粒体基因，还有自发的、遗传的…我脑子完全是乱的，就记得说要抽全家人的血，费用很高，而且可能也查不出明确结果。

有没有给宝宝做过这个检查的家长啊？跪求一点真实经验！你们是在哪儿做的？等了多久出报告？结果出来之后，医生是怎么说的啊？这个过程对孩子来说痛苦吗？我真的好怕，又怕查不出来，又怕查出来什么不好的…

现在完全是无头苍蝇，任何一点信息对我来说都是救命稻草。积分不多，悬赏50分求助，但真的心急如焚！在线蹲，求过来人分享！

看到你的帖子，我眼泪都快下来了，真的太懂你现在的心情了。😢

我家小宝也是差不多情况，一岁坐右做的这个检测。我们是在北京儿童医院做的，当时抽了孩子、我和孩子爸三个人的血。孩子抽血就是普通静脉血，哭得厉害，但护士很熟练，很快就好了，就是看着心疼。

等报告那一个半月，真是人生较黑暗的日子，天天抱着手机查，什么都干不进去。费用我记得是八千多，走的自费。

后来结果出来了，确实查到了一个基因点位有问题，是遗传自我的，但我自己完全没症状。医生当时就说，这个结果算是给之前的怀疑“盖了章”，虽然心里难受，但至少不用再到处乱撞了，能针对性地去调整护理和营养。

你别太绝望，查了至少有个方向。这个过程就是熬人，但你不是一个人在扛。先深呼吸，一步步来。