各位宝爸宝妈，有没有家里娃做过遗传性周围精神疾病患者基因检测的？🥺我现在真的有点六神无主了，想听听过来人的经验。

我家儿子今年5岁，从学走路开始就感觉有点不稳，容易摔跤。一开始以为是缺钙或者发育慢，没太在意。但这两年感觉他小腿好像越来越没力气，跑步总落在别的小朋友后面，脚踝也有点往里歪。上个月带他去儿童医院神经科看了，医身做了肌电图和一些检查，说高度怀疑是遗传性的周围神经问题，建议我们做全外显子基因检测来找找具体原因。

一听到“遗传”两个字，我心都揪起来了，特别自责，一直在想是不是我们大人哪里没做好。医生解释了半天，说很多是基因突变，不通常是从父母来的，但我还是控制不住乱想。而且这个检测费用不低，听说还要抽血，等待结果的时间又长，真的特别煎熬。

想问问有没有类似情况的家长，你们是在哪里做的检测？大概等了多久出结果？结果出来之后，对后续的康复或者治疗有帮助吗？整个过程孩子配合吗？哎，现在一看到孩子天真的笑脸，心里就特别不是滋味，就想多了解一点，多做点准备。懂的来说说，给我一点方向吧，谢谢大家了！

哎，看到你的帖子，特别能理解你现在的心情，真的。我家闺女也是差不多情况，前年做的这个检测，当时她6岁。

我们是在北京儿童一院做的，抽血其实就一下，孩子哭是哭了，但哄哄就好了，这个倒不用太担心。费用我记得是一万左右，等了快两个月才出结果，那段时间真是数着日子过，天天查手机看报告出来没。

结果出来是找到了一个基因上的点，一生说算是明确了方向。说实话，对治疗吧，没有那种“常用药物”一下子就好了，但是知道了具体问题，康复训练就更有针对性了，我们后来去康复科做的训练方案就调整了。心里那块“不知道是什么病”的大石头算是落了地，虽然难，但知道对手是谁了。

你别太自责，医生也跟我们说了，这真的就像“中彩票”，不是谁的错。现在医学发展快，明确诊断是领先步，以后说不定就有新方法。加油啊，为了孩子，咱们当家长的得先稳住。