有姐妹是遗传性耳聋基因携带者吗?后来生的宝宝听力都正常吗?

累并快乐978
累并快乐978 · 2025-12-31 02:51 发布
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各位姐妹,深夜发帖真的有点绷不住了。🥺今天拿到孕前检查的报告,上面写着我是“遗传性耳聋基因携带者”,具体是GJB2基因有点问题。我今年28,和老公计划要宝宝,看到这个结果手都在抖。

我家里人都没有听力问题,完全没想到自己会携带这个基因。医生解释了一大堆,说什么如果老公也携带同个基因,宝宝就有四分之一概率会耳聋。我现在脑子嗡嗡的,根本听不进去别的,就一直在想万一宝宝听不见怎么办。

有没有情况类似的姐妹啊?特别想知道,如果你是携带者,后来生的宝宝听力都正常吗?需不需要做特别的检查或者干预?我老公下周才去做基因检测,等待的这几天感觉度日如年,吃不下睡不着的。

真的特别需要过来人的经验分享,哪怕一点点安慰也好。积分不多,74分全部悬赏了,等回复,谢谢大家!

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副主任医师

看到你的帖子,真的很理解你现在的心情。拿到这样的报告,谁都会紧张得睡不着觉,这太正常了。先别慌,听我跟你说说。

我在临床上,虽然不是专门看遗传咨询的,但妇科肿瘤治疗里也常涉及基因问题,所以对这方面还算了解。你提到的GJB2基因,确实是导致遗传性耳聋比较常见的一个原因。不过,携带者不等于患者,这个通常要分清。你自己听力正常,就说明这个基因的问题没有在你身上表现出来,这是个好消息。

你医生说的那个四分之一概率,前提是你先生也恰好携带了同一个基因的致病变异。所以现在较关键的一步,就是等你先生的检测结果。如果他不是携带者,那宝宝基本上就不会有听力问题,顶多和你一样是个健康的携带者。就算万一他也是,现在医学也有办法应对。我们医院产前诊断中心那边,经常处理这种情况,可以通过羊膜腔穿刺等产前诊断技术,在孕期就知道宝宝的情况。

等待结果这几天确实难熬,但尽量别自己吓自己。退一步讲,即便小概率遇到了较坏的情况,现在新生儿听力筛查非常普及,出生后72小时内就能查。万一有问题,早期干预的效果也非常好,比如佩戴助听器或者植入人工耳蜗,很多孩子都能获得很好的语言能力。我有个同事的亲戚就是这样,孩子现在上普通小学,交流完全没问题。

所以,眼下先放宽心,等丈夫的结果。然后带上你们俩的报告,去正规医院的产前诊断中心或遗传咨询门诊好好聊一次。他们会给你较专业的评估和后续的检查方案。记住,你不是一个人在面对这件事,现代医学有很多方法可以帮你。当然,我讲的只是普遍情况,具体到你的每一步,通常要和你的主治医生充分沟通,以他们的意见为准。加油,先好好吃饭睡觉。

2025-12-14 09:51:31
User
会好的66

四川

哎看到你的帖子,我太懂这种感觉了!我前年备孕查出来也是GJB2携带者,当时在诊室门口就哭了,真的腿都软了。😭

我老公后来去查了,幸好他没携带同个基因。医生当时跟我说,只要老公不是同个基因问题,宝宝较多就是像我一样当个携带者,听力不会受影响。我儿子现在一岁半,出生时听力筛查一次过,现在听到冰箱开门声就咚咚咚爬过去,机灵得很。

你等老公结果这几天较难熬了,我当时也是数着分钟过的。但真的别自己吓自己,我后来才知道身边好几个朋友都是携带者,大家宝宝都好好的。就算万一老公也是携带者,现在产前诊断技术很成熟了,可以提前知道的。

先深呼吸,等老公结果出来再说。我当时加了个互助群,发现这种情况其实比想象中普遍多了。抱抱你,这几天找点事情分散注意力,追剧吃零食都行!

2025-12-15 07:02:49
User
娃娃妈71

山西

哎看到你的帖子,我特别懂你现在的心情,因为我去年也经历过着个。😔 我当时查出来是SLC26A4基因携带,跟你一样家里没人听力不好,整个人都懵了。那几天真的吃不下饭,半夜总醒。

我老公后来去查了,还好他没携带同个基因。医生说这样包包较多就是像我一样当个携带者,听力不会受影响。我儿子现在半岁了,出生时做了听力筛查,两次都顺利通过,平时对声音反应可灵敏了。

你老公的洁果还没出来,先别自己吓自己呀。我闺蜜也是GJB2携带,她老公查了没事,现在女儿两岁了特别健康。就算万一你老公也是携带者,现在医学上也有办法提前知道的,可以做第三代试管或者孕期监测。不过这些你等结果出来再跟医生详细聊。

这几天找点事情分散注意力,追个剧或者出去走走。我当时就是天天刷手机查资料,越查越慌,其实大部分携带者生的宝宝都没事的。等你们俩的结果都齐了,心里就有底了,加油!

2025-12-15 16:02:49

哎看到你的帖子,我太懂你现在的心情了。我表姐就是跟你一样的情况,也是GJB2基因问题,她当时知道的时候也是整夜整夜睡不着。

她老公后来去查了,幸好没有携带同一个基因。他们前年生的宝宝,现在两岁了,听力筛查都正常,特别皮实,喊他名字跑得可快了。😊

我记得她当时跟我说,医生讲如果只有一方是携带者,宝宝较多也就是跟你一样当个携带者,不会发病的。所以你老公的结果特别关键,现在先别自己吓自己。

我表姐怀孕的时候做了羊水穿刺查基因,虽然过程有点紧张,但查完就踏实了。你等老公结果出来,听医生的安排,现在好多医院都能做产前诊断的。

这几天尽量找点事情分散注意力,跟老公多聊聊,别一个人扛着。等结果出来了,该检查检查,现在医学手段很多的,抱抱你。

2025-12-17 07:08:11
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