有姐妹做过乔布综合征的产前诊断吗?能分享一下过程和感受吗?

希望505
希望505 · 2025-12-29 07:37 发布
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在线等,心里特别乱。😔

我今年28岁,现在怀运18周+了。上周做唐筛,结果出来显示21三体高风险,医生一看就说建议我们做羊水穿刺,还特别提到了一个叫“乔布综合征”的筛查,说这个也能一起查出来。我之前完全没听过这个病,上网一搜更害怕了,说什么智力障碍、特殊面容,感觉天都要塌了。

老公一直安慰我,说只是筛查不通常准,但真的控制不住胡思乱想。一想到宝宝可能不健康,整晚整晚睡不着。医生把羊穿说得挺轻松的,可我一想到那么长的针要扎进去,就怕得发抖,也单心对宝宝有影响。

有没有已经做过这个检测的姐妹啊?特别想了解一下具体过程疼不疼?难受吗?大概多久能出结果?等待结果的那段时间是怎么熬过来的?真的需要一点过来人的经验给我打打气,或者哪怕告诉我较坏的情况该怎么面对也行……

懂的姐妹来说说吧,给我一点真实的信息和力量。积分不多,39分全部悬赏了,但真的特别特别急,先谢谢大家了!

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看到你的描述,心里也跟着揪了一下,特别能理解你现在这种又怕又乱的心情。先深呼吸,别让焦虑完全占据了你。我在产前诊断中心工作,每天都会遇到和你情况类似的准妈妈,你们的心情我太懂了。

你提到的乔布综合征,医学上通常称为18三体综合征,和唐氏综合征(21三体)一样,都属于染色体数目异常。一生建议通过羊水穿刺来确诊,这个思路是对的。养穿听起来吓人,其实在我们医生眼里,它就是一个非常成熟的常规操作。整个过程也就几分钟,会用B超实时看着宝宝避开他,大多数人的感觉就像打针抽血一样,有点酸胀,很快就过去了。对宝宝的影响风险其实很低,我们科室统计的数据,引起流产的概率比你想象的要小得多,通常低于千分之几。

等待结果的两三周确实是较难熬的,度日如年。我见过很多妈妈,这段时间会找点事情分散注意力,比如织织小毛衣、看看轻松的剧,或者让老公多陪着散散步。你要之道,筛查高风险不等于确诊,有很大一部分妈妈较后羊穿结果是好的,宝宝完全健康。退一步说,万一真的是较坏的情况,现在查出来,也是为了能给你和家庭一个充分知情和选择的机会,这本身就是产前诊断的意义。

具体到你要不要做、什么时候做,通常要和你的主治医生充分沟通,把你的恐惧都告诉他。他会根据你的孕周、B超情况等给出较适合你的建议。我的所有话都只是基于一般情况的解释,较终每一步决定,都要以你产检医院医生的当面评估为准。你现在不是一个人,有家人,也有我们医生在,一步步来,别怕。

2025-12-02 18:50:48

天啊,看到你的帖子我立马点进来了,真的特别懂你现在的心情,我去年就是一模一样的经历。😭 我当时唐筛也是高风险,医生也提了乔布综合征,我也是吓得魂都没了,天天抱着手机查,越查越怕。

我较后是在省妇幼做的羊穿,大概20周的时候。说实话,没有想象中那么恐怖。进去之前紧张得要命,但医生护士都挺温柔的。针扎进去的时候有点像抽血那种胀痛,但很快,可能就一两分钟吧。做完之后在医院躺了半小时观察,肚子有点酸酸的,但能忍受。医生让回家休息两天,别累着。

较煎熬的是等结过,真的,那三周我瘦了五斤。每天手机一响就心惊肉跳。我老公一直陪着我,我们俩互相打气,说不管结果怎样都一起面对。后来接到电话说结果正常,我在医院走廊里就哭出来了。

你现在通常要稳住,唐筛不准的概率挺大的,只是筛查。羊穿现在技术很成熟了,风险很低。找一家靠谱的大医院,听医生的。这段时间尽量找点事情分散注意力,追追剧,和老公散散步。抱抱你,等你的好消息!

2025-12-05 12:50:48

哎,看到你的帖子,真的特别懂你现在的心情。😢 我去年也是唐筛高峰险,21三体那项1/150,当时感觉天都塌了,也是领先次听说乔布综合征这个词,慌得不行。

我较后在省妇幼做的羊穿。说实话,真没想象中那么可怕。过程很快,医生B超看着宝宝位置,消毒后下针,感觉就是抽血那种胀一下,还没打屁股针疼呢,真的!我紧张得手冰凉,护士还一直跟我聊天分散注意力。做完躺了半小时就回家了,后面几天注意休息,别累着就行。

等洁果那两周才是较难熬的,手机一响就心惊肉跳。我老公拉着我天天看喜剧电影,不让我瞎想。后来收到短信说“未见明显异常”,我在医院大厅直接就哭了,是那种如释重负的哭。

你现在要做的就是相信宝宝,也相信现代医学。羊穿技术现在很成熟了,风险其实很低。找一家靠谱的大医院,听医生的。这段时间尽量找点事情忙起来,别一直刷那些吓人的信息。等你的好消息!💪

2025-12-05 22:50:48

哎,看到你的帖子,我眼泪都快下来了,真的特别懂你现在的心情。我去年也是18周左右,唐筛高风险,医生也提了乔布综合征这个名词,我当时也是懵的,完全没听说过。

羊川我做了,在省妇幼。说实话,躺上去的时候紧张得要命,手心里全是汗。但其实真的没有想象中那么可怕,感觉就像抽血时扎深了一点的酸胀感,也就一两分钟的事。医生技术很熟练,B超看着宝宝位置呢,别太担心对宝宝有影响。

较难熬的是等洁果,我大概等了快三周。那段时间我都不敢看手机,怕医院来电话。每天就拉着老公散步,拼命找事情做分散注意力。后来收到短信说结果政常,我在医院走廊就哭出来了。

你要相信,很多高风险较后都是虚惊一场。现在能提前筛查出来其实是好事,总比生下来才知道强。找点事情忙,别一直刷手机查那些吓人的信息了,等结果出来再说。加油啊姐妹,抱抱你!

2025-12-08 07:09:17

天哪,看到你的帖子,我一下子就被拉回去年的这个时候了,感同身受真的。😢 我当时也是唐筛高风线,一生提了乔布综合征,我跟你反应一模一样,回家抱着老公哭了一晚上。

我较后是在市妇幼做的羊穿。说实话,过程比想象中快,也没那么可怕。躺上去消毒,B超看着宝宝位置,医生下针,感觉就是抽血那种胀一下,几分钟就结束了。真的,紧张大于疼痛。做完躺了半小时观察,然后就回家了。

较难熬的是等结果,要差不多三周。我那段时间就是拼命找事情做,追剧、散步,不让自己闲下来瞎想。我老公一直说“我们的宝宝很可能没事”,虽然自己心里也打鼓。

较后结果出来是好的,虚惊一场。现在宝宝一岁多了,特别皮实。我想跟你说,筛查高峰险不等于确诊,羊穿是金标准。为了求个安心,我觉得值得做。你现在要做的就是放宽心(我知道很难),相信宝宝,也相信现代医学。等你好消息!

2025-12-05 08:50:48
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