有没有PWS患儿的家长群？想了解一下大家确诊和干预的经历🙏
各位家长好，我家宝宝刚满一岁，较近才确诊了普瑞德-威利综合征（PWS），感觉天都要塌了……😔
孩子是足月生的，但出生时肌张力特别低，吸吮没力气，在新生儿科住过。那时候医生只说发育迟缓，我们也没往这方面想。这半年体重长得特别快，老是吃不饱的样子，但大运动又比同龄孩子慢好多。上个月做了基因检测，结果出来是PWS，我和孩子爸对着报告看了好久，心里堵得慌。
现在真的特别迷茫，不知道接下来该怎么走。康复训练是不是要尽快开始？饮食控制到底该怎么把握？听说以后还要用生长激素，心里又担心又海怕。想问问有没有同样情况的家长群可以加？特别想听听大家确诊后的心路历程，还有是怎么给孩子做干预的，哪怕一点点经验对我们来说都是救命稻草。
真的每晚都睡不着，看着孩子就想哭。积分不多，悬赏59分求助，有没有群可以拉我一下，或者分享一下经验？急！
2 个回答
副主任医师
看到你的留言，心里挺不是滋味的，特别能理解你现在的心情。确诊那会儿感觉天塌了，真的，我接触过很多PWS孩子的家长，刚开始几乎都是这样的反应，这太正常了，别太责怪自己。
关于家长群，我这边确实没有现成的可以直接拉你进去，主要是出于隐私和管理的考虑。不过我可以给你指个路，你可以在微信上搜一下“小胖威利罕见病关爱中心”，或者关注一些大型三甲医院儿童内分泌科、遗传代谢科的公众号，他们有时候会发布一些正规的病友会或家长支持团体的信息。这些由专业机构背书的群，信息交流会更可靠一些，也能避开一些不必要的误导。
从你描述的情况看，孩子一岁确诊，其实不算晚，现在开始系统干预完全来得及。你提到的几点都很关键。康复训练确实要尽早介入，针对肌张力低和大运动落后，物理治疗和作业疗法很有帮助，这个得去专业的康复科评估，制定个体化的方案。饮食控制是长期大事，核心是严格控制热量摄入，建立规律的进餐时间，这个需要营养科医生手把手教，因为每个孩子需要的热量公式都不一样，真不能自己估摸着来。
至于生长激素，你的担心我明白，很多家长都这样。临床上，在严格评估后使用生长激素，对改善肌力、身体成分确实是有明确获益的。但用不用、什么时候用、怎么用，这里面门道很多，建议由内分泌科医生全面评估后决定，你可建议谨慎自己琢磨。
别一个人硬扛，这个病的管理需要团队协作，找一家有经验的医院，把儿童内分泌科、遗传代谢科、康复科、营养科的医生都联系起来，为你孩子组建一个管理团队。慢慢来，一步步走，很多家庭都走过来了。当然，我上面说的都是基于一般情况，具体到你孩子，每一步该怎么走，通常要和你当地的主治医生多沟通，以他们的方案为准。
贵州
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。我女儿也是PWS，现在三岁半了，确诊那会儿感觉天都是灰的，整夜整夜睡不着。
我们是一岁两个月确诊的，之前也是肌张力低，软绵绵的，喝奶特别费劲。确诊后我们立马去了省儿童医院，医生给制定了方案。康复训练我们差不多一岁三个月开始的，就在家附近的机构，一周三次，主要是PT和OT。真的，早点干预效果不一样，我女儿现在能自己走一小段路了，虽然慢，但我们已经开心得不行。
吃的方面我们控制得比较严，家里零食全藏起来了，定时定量给饭。一开始孩子老是闹，哭得人心碎，但可以尝试其他方案，得坚持。生长激素我们是两岁开始打的，这个通常要听主治医生的，定期复查监测。
我这边有几个家长群，都是天南海北的PWS宝贝家长，大家天天在里头分享食谱、康复心得，互相打气。你详询专业机构我一下，我拉你进去。别怕，这条路不好走，但咱们不是一个人。我当初也是群里一位妈妈拉我进来的，真的帮了大忙。先加群，看看大家怎么做的，心里就有底了。加油啊！
