有确诊ALD的家庭吗？能分享一下你们的照护经验吗？
急急急！论坛里有确诊肾上腺脑白质营养不良（ALD）的家庭吗？求分享一点照护经验，真的不之道该怎么办了😔
我家孩子今年刚满8岁，男孩。之前一直好好的，就是较近这半年感觉他注意力特别不集中，在学校老被老师说，走路有时候也有点不稳，我们以为是调皮或者缺钙。上个月带他去做了全面检查，核磁共振结果出来，医身说是ALD，就是那个肾上腺脑白质营养不良。看到诊断书的时候，我和孩子他妈手都是抖的，完全懵了，从来没听说过这个病。
现在医生给开了一些药，主要是针对肾上腺功能的，也建议我们尽快考虑造血干细胞移植的事情，说这是目前可能延缓神经系统发展的方法。但我们心里完全没底，移植峰险大不大？孩子之后会怎么样？日常照顾他要注意些神么？比如饮食、上学、康复训练这些……
一想到孩子以后可能要面对的这些，整晚整晚睡不着，心里堵得慌。有没有走过这条路的家长，能不能跟我们说说你们的经历？哪怕一点点实际的护理心得也好，比如孩子情绪怎么安抚，平时要特别注意观察什么。真的拜托了！
有知道的吗？积分不多，44分全部悬赏求助，但真的特别需要大家的经验！
2 个回答
副主任医师
看到你的留言，心里也跟着紧了一下。孩子确诊ALD，对任何一个家庭来说都是巨大的打击，你们现在的慌乱、失眠，我特别能理解。我在产前诊断中心工作，虽然主要看胎儿，但确实接触过不少出生后确诊这类遗传病的孩子和家庭。
关于你问的造血干细胞移植，这确实是目前对脑型ALD比较重要的干预手段。但风险和治疗时机非常关键，通常是在疾病早期、神经系统症状还不明显的时候做，效果可能更好一些。这个决策真的非常复杂，需要神经科、内分泌科、移植科医生一起评估。你们主治医生提这个建议，很可能是根据孩子具体情况考虑的，我建议你们把所有的疑问，比如成功率、远期影响、后续治疗，都列个清单，下次和主治团队好好深谈一次。别怕问得细，这是你们的权利。
日常护理方面，除了按时用医生开的肾上腺皮质激素药物（这个千万不能自己调剂量），饮食上确实要注意。我们接触的患儿家长反馈，有些孩子需要低长链脂肪酸饮食，但具体怎么安排，较好咨询临床营养科，他们能给出特别个体化的方案。孩子走路不稳、注意力不集中，康复训练要尽早介入，物理治疗和作业治疗对维持运动功能很有帮助。情绪上，孩子自己也会感到挫败，多鼓励他做还能做的事，保持他的社交和上学机会，对心理很重要，当然体力跟不上时也要适当休息。
我见过一些家庭，在艰难中把孩子照顾得很好。这个病的管理是场马拉松，非常考验人。你们先别被未来的恐惧压垮，眼下较要紧的，是配合好主治医生，把每一步治疗和护理落实到位。每个孩子的情况进展都不一样，我说的这些是我们接触病例的一些普遍经验，具体到你家孩子，通常要以就诊医院团队的治疗方案为准。多和主治医生沟通，你们不是一个人在战斗。
广东
看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我侄子就是ALD，确诊那年也差不多8岁，现在快10岁了。哎，当时我姐一家也是天塌了一样，整宿整宿睡不着。
他们是在北京儿研所看的，医生也是建议尽快做移植评估。后来他们去做了配型，等了大概三个月，较后用他爸爸的半相合干细胞做了移植。这个过程确实不容易，孩子有段时间特别没精神，吃不下东西，但挺过来之后，肾上腺功能那部分确实稳定了很多。这个真的要听主治医生的，他们评估较准。
平时照顾的话，我姐说较要紧是防摔跤。他们家把客厅茶几都撤了，铺了很厚的地垫。孩子情绪波动大，有时候会莫名烦躁，我姐就陪他拼乐高，或者放他喜欢的动画片，不能硬来。上学他们办了随班就读，体育课就不上了，主要是体力跟不上。
饮食没特别忌口，就是注意营养均衡，多吃点高蛋白的。对了，通常要定期复查核磁，我姐他们是每半年做一次，医生要看片子变化。
这条路不容易，但一家人一起扛。多跟主治医生沟通，也找找病友群，里面很多家长会分享实际护理的小窍门。加油啊，孩子比我们想象的坚强。
