有确诊李-佛美尼综合征的朋友吗？可以分享一下你们的监测方案吗？
在线等！有没有确诊李-佛美尼综合征的朋友或者家属在？真的急需大家的经验分享！😔
我今年28岁，上个月刚因为家里有两位至亲（妈妈和舅舅）都是很年轻就得了癌症，被医生建议做了基因检测。报过前几天出来了，显示我携带了TP53基因的致病突变，医生高度怀疑是李-佛美尼综合征。看到报告的时候我手都在抖，脑子一片空白，感觉天都要塌了。我才结婚没多久，真的不敢想未来。
现在较慌的是，医生只说这个病患癌风险非常高，需要长期密切监测，但具体的监测方案好像每个医院、每个医生说的都有点不一样。有的说每年要做全身MRI，有的说重点做乳腺和肾上腺。我完全懵了，不知道到底该怎么安排检查，频率又是怎样。很怕漏查，又怕过度检查对身体也不好。
所以真心恳求有同样情况的朋友，能不能分享一下你们在遵循的监测方案？比如每年都具体检查哪些项目，在啥么年龄开始增加的？你们是怎么和医生一起制定计划的？任何一点实际的经验对我来说都是救命稻草。
高分悬赏157分求解答！这是我所有的论坛积分了，真的特别特别着急！急！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，真的很心疼。28岁，刚结婚，面对这样的消息，手抖、脑子空白，这种反应太正常了。先深呼吸一下，我们一步一步来。我在肺癌中心工作，虽然不是专门看遗传综合征的，但因为涉及癌症筛查，我们科室也接触和会诊过不少携带TP53突变的朋友，非常理解你现在这种又慌又懵的感觉。
首先，你医身说得对，李-佛美尼综合征确实需要长期、密切的监测，但监测本身就是为了把风险牢牢盯住，争取早发现、早处理，这是咱们手里较有力的武器。你听到不同方案有点乱，这也很常见，因为监测指南本身也在更新，而且确实会根据个人和家庭的癌症史有所侧重。
从我们肿瘤筛查的角度，结合我看到的国内外共识和临床实践，一个比较被广泛接受的基线监测通常包括这些方面：从成年开始，每年做一次全身的MRI（比如从头到脚的那种），这是无辐射的，可以比较全面地扫查。对于女性，乳腺的监测会特别重视，可能从20-25岁就开始，每年做乳腺磁共振，因为乳腺X线检查（钼靶）的辐射需要避免。另外，腹部和盆腔的超声或者MRI，用来关注肾上腺等部位。当然，具体的起始年龄和检查项目，通常要和你的遗传咨询医生或主治医生深度沟通后确定，他们会根据你的家族史细节来微调。
我见过一些年轻患者，他们和医生一起制定了一个“监测日历”，把每年的检查项目和时间安排好，心里就踏实很多。你也可以试试。较重要的是，找一个你信任的、有遗传性肿瘤综合征管理经验的医疗团队，固定下来随访。别怕问问题，把你所有的担心都列出来问医生。
较后，也是较重要的，我上面说的只是基于常见情况的参考。每个人、每个家庭的情况都不一样，监测计划建议个性化。 你通常要和你的主治医生团队好好商量，他们会给你较贴合你情况的方案。拿着这份基因报告，它不是判决书，而是一份非常重要的健康管理说明书。别独自扛着，和家人、和医生一起面对。
浙江
看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的感受了。😢 我表哥就是TP53突变，确诊那年他26岁，跟你差不多大，全家人都懵了。
他们家的监测方案是协和的医生给定的，我印象特别深。每年一次全身MRI（从头到脚那种），每半年做一次腹部B超和血检。女生的话，从20岁开始就要每年做乳腺钼靶和磁共振，这个我表嫂就在做。对了，他们还会每两年做一次肠镜，虽然指南好像没硬性要求，但医生建议了。
其实刚开始他们也乱，不同医生说法不一。后来挂了肿瘤医院的遗传咨询门诊，医生根据家族史和个人情况，一起敲定了一个时间表，还弄了个检查日历提醒。真的，找个靠谱的遗传咨询医生太重要了，比自己瞎琢磨强。
别慌，虽然监测是场持久战，但提前知道就是较大的优势。我表哥现在每年按时打卡，心态反而比刚确诊时好多了。你先深呼吸，一步步来。
重庆
看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表妹就是TP53突变，确诊那年她26岁，跟你差不多大，当时全家都懵了。
她们家现在执行的方案是，每半年一次腹部B超和乳腺彩超（她是从25岁就开始查乳腺了），每年一次全身的增强MRI。这个频率是北京协和那边一个专家给的建议，说是比较折中，既不会太密集，也能及时发现问题。对了，她们还特别强调要做肾上腺的捡查，这个部位好像挺关键的。
不过说实话，每个医生的建议真的不太一样😔 我表妹也看过好几个医生，有的说MRI一年一次就行，有的说较好半年。后来她们家就固定跟一个专家，长期随访，这样医生更了解情况。你建议谨慎自己瞎琢磨，通常通常要找一个你信任的、专门看遗传性肿瘤的医生，好好制定一个长期计划。刚开始调整方案是正常的，别焦虑。
我表妹现在状态挺好的，规律监测着，该生活生活。你也别太吓自己，监测就是为了能早点发现，咱们有准备就不怕。加油啊！
