有做过早发性阿尔茨海默基因检测的朋友吗?能分享下经历和感受吗?
接妹们,较近心里特别乱,想问问有没有人做过早发性阿尔茨海默的基因检测啊?能聊聊你们的经历吗?
我今年刚满35,但是较近半年感觉记忆力下降得特别明显,老是丢三落四的,上周开会连一个很熟悉的客户名字都想不起来,当时尴尬得想钻地缝。😣 我去神经内科看了,做了量表测试,医生说我认知功能有些下降,建议我可以考虑做个APOE基因检测看看风线。但我真的特别纠结,查了资料说这个病有遗传因素,我外婆就是六十多岁开始糊涂的,想到这个我就害怕。
现在一想到要抽血等结果就焦虑得睡不着,又怕知道结果,又怕不知道。万一真的风险高怎么办啊?我还这么年轻,孩子才上小学。做过的朋友,你们当时是鼓起多大勇气去做的?等结果那几天难熬吗?拿到报告后是怎么调整心态的?需耀找遗传咨询师吗?
真的特别需要过来人的经验分享,心里太没底了。积分不多,29分全部悬赏了,但真的特别急,谢谢大家!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又害怕的心情,真的,换做是谁都会这样。先别太慌,咱们慢慢说。
虽然我是病理科医生,主要做HER2检测这类肿瘤相关的,但关于基因检测和遗传咨询的一些基本原则是相通的。我在工作中也接触过不少因为家族史而担心遗传风险的患者。你提到的APOE基因检测,确实是目前评估阿尔茨海默病遗传风险的一个参考指标,但它不是一个诊断性的检查,这点你通常要清楚。它只是告诉你风险概率,不等于预言未来。
你才35岁,这个年龄出现记忆力问题,原因非常多。工作压力大、睡眠不好、焦虑情绪本身就会严重影响认知功能,我们临床上见到很多这种情况。你外婆的病史是一个需要关注的因素,但也不代表你就通常有遗传可能。做这个检测,较大的意义可能不在于一个“是或否”的答案,而在于帮你和医生更全面地评估情况,为未来的健康管理提供一个参考。
关于做不做的纠结,我特别理解。等结果的过程确实煎熬。如果你决定做,强烈建议在做之前或者拿到报告后,找正规医院的遗传咨询门诊或者有相关经验的神经内科医生好好聊一次。他们能帮你专业地解读报告,告诉你这个“风险增高”到底意味着什么,以及你现在能做什么。比如,无论基因结果如何,保持健康的生活方式、控制血压血糖、多进行脑力和社会活动,对大脑健康都是有好处的。
别一个人扛着这份害怕。和你信任的家人聊聊,也和你神经内科的主治医生充分沟通你的担忧。具体做不做、后续怎么安排,还是要以他们的意见为准。每个人的情况都不一样,放轻松一点,一步步来。
贵州
哎,看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我去年也是35岁做的这各检测,当时也是因为记性变差,钥匙忘带了好几次,跟我妈打电话,话到嘴边就是想不起那个词儿,那种感觉太慌了。
我外婆也是阿尔茨海默,所以我也特别怕。纠结了得有两三个月,较后心一横就去抽血了。等结果那一个礼拜,真的是数着秒过,晚上根本睡不踏实,老做噩梦。
我的结果是APOE ε4杂合子,就是风险比普通人高一些。刚拿到报告的时候,整个人是懵的,在诊室外面坐了好久。不过遗传咨询的一生跟我说,这个只是风险提示,不是诊断,而且早发现其实是好事。她给我讲了很多生活干预的办法,比如坚持锻炼、多动脑、注意睡眠啥的。
现在过去一年了,我反而没那么焦虑了,开始规律运动,还学了门新语言刺激大脑。感觉知道了,反而能更积极地面对。你也别太还怕,不管结果怎样,都不是定局,现在开始关注健康就是较好的应对。找遗传咨询师聊聊真的有用,他们能帮你把报告解释得很清楚。加油啊!
江西
哎,看到你的帖子特别能理解,我去年也经历过这个阶段,当时整夜整夜失眠。我外婆也是阿尔茨海默,所以我32岁就去做了APOE捡测。抽血其实很快,就是等结果那两周真的煎熬,每天手机一响就心惊肉跳的。
我结果是ε4杂合子,医生说是风险比普通人高一些。刚拿到报告确实懵了,在诊室外坐了好久。不过后来遗传咨询师跟我说,这个只是风险提示,不是判决书,而且早发现其实能做的预防措施更多。我现在就坚持每周游泳三次,饮食也注意了,感觉反而比之前更关注健康了。
你别太还怕,其实查了心里有个底,总比瞎猜强。记得通常要找医生或遗传咨询师帮你解读报告,他们能给你很多生活上的具体建议。加油啊,你不是一个人在面对这个。
重庆
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我前年做的这个检测,当时也是因为家里有长辈的情况,自己又老忘事,心一直悬着。
我记得特别清楚,我是周三上午抽的血,然后接下来那一个多礼拜简直了,手机一有陌生来电就心惊肉跳,晚上也睡不踏实。报告是隔了一周出来的,显示是ε4杂合子,就是风险比普通人高一些。刚看到的时候脑子嗡的一下,坐在医院走廊的椅子上半天没动,感觉天都要塌了似的,真的不夸张。
但是后来慢慢缓过来了。我找医生聊了,也挂了个遗传咨询的门诊。咨询师跟我说了很多,这个基因只是风险因素之一,不是判决书。她打了个比方,有点像天气预报说下雨概率高,但你带好伞、规划好路线,影响就没那么大。我现在反而比以前更注意生活了,逼自己每周运动三四次,睡眠也尽量建议,感觉注意力好像还比之前好点了。
你才35岁,就算真有风险,现在开始干预也太有优势了。别自己吓自己,找医生问清楚比瞎想强。等结果那几天找点事忙起来,或者跟家人朋友多聊聊,会好过一点。加油啊!
内蒙古
哎,看到你的描述真的特别能理解,我去年也经历过这个阶段,当时也是整夜整夜失眠。😔
我是在32岁做的检测,因为妈妈那边有家族史。当时在省人民医院抽的血,等报告那两周简直度日如年,手机一响就心惊肉跳的。我的结果是APOE ε4杂合型,医生说是风险比普通人高一些,但不是一般会得。
说实话刚拿到报告确实懵了几天,但遗传咨询的医生特别好,跟我聊了很久。她说这个只是风险提示,不是诊断,而且早发现其实能更早干预。我现在就坚持每周运动三次,饮食也注意了,感觉记忆力反而比检测前焦虑的时候好点。
我觉得你可以把检测当成一个健康管理工具,别把它当成判决书。不管结果怎样,现在开始健康生活都不晚。找遗传咨询师聊聊真的有必要,他们能帮你理解报告,比自己在网上瞎查安心多了。
加油啊,你不是一个人在面对这个!