预测性基因检测和诊断性基因检测,对于有家族史的我来说该选哪个?
朋友们,较近真的被基因检测这事儿搞得好焦虑,想听听大家的经验。
我今年28岁,家里有挺明显的癌症家族史。外婆和妈妈都是乳腺癌,阿姨也得过卵巢癌。💔上个月体检,医生建议我做基因检测,说我这情况风险比较高。但我自己去查,发现有神么预测性的和诊断性的,一下子给我整懵了。
我目前身体没啥不舒服,乳腺B超也只是说有个小增生,问题不大。我就是特别怕,怕自己哪天也中招。预测性检测好像是查未来得病的风险?诊断性的是确认现在有没有病?感觉一个像天气预报,一个像确诊报告。
我纠结的点在于,如果查出来风险高,我是不是得天天提心吊胆地活着啊?可如果不查,又总觉得心里有个大石头悬着,睡觉都不踏实。哎,真的想到这些就心烦。
有没有类似情况的朋友或者懂行的能指点一下?像我这种有明确家族史但自己还没症状的,到底该先做哪一种啊?或者有没有必要两个都做?
积分不多,悬赏27分,但真的特别需要大家的建议,些些大家了!
7 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。哎,每天心里悬着块石头的感觉确实不好受,我在门诊遇到很多有类似家族史的女性,一开始都是这样忐忑不安的。
从你的家族史来看,外婆、妈妈和阿姨的情况,确实需要高度关注遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的可能性,特别是BRCA这类基因突变。你做的这个功课挺对的,预测性基因检测和诊断性基因检测,简单理解确实有点像“天气预报”和“确诊报告”的区别。
对于你现在28岁、没有症状的这个情况,我们临床上通常的建议是,优先考虑做预测性的遗传易感基因检测。这个检测主要是看你有没有从家族里遗传到那些已知的、会增加患癌风险的基因突变,比如BRCA1/2。这就像搞清楚自己是不是带着一个“风险较高的底子”,而不是说你以经得病了。我们科室统计过,有这种明确家族史的女性,检出相关基因突变的概率确实比普通人高不少。
如果这个预测性检测结果是阴性,那对你来说会是个很大的安慰,后续常规筛查就行。如果真是阳行,也别觉得天塌了,这反而给了我们主动管理的机会。我们可以根据结果,和你一起制定一个非常密切的随访监测计划,比如更早开始、更频繁地做乳腺和卵巢的专项检查,把主动权抓在手里。至于诊断性检测,更多是当临床已经怀疑或者发现肿瘤时,用来指导治疗方案的。
我知道你担心查出来高风险会压力更大,但换个角度想,不知道的风险其实更让人焦虑。了解了,我们才能科学应对,而不是盲目害怕。当然,较终做不做、怎么做,通常要和你选择的医院、医生充分沟通后决定。每个人的情况和心理承受力都不同,医生会结合你的全部信息给出较适合你的路径。别一个人扛着,去正规医院的妇科肿瘤或者遗传咨询门诊好好聊一次吧。
福建
哎,看到你的帖子真的感同身受,我前年也经历过这个阶段。😔
我家里也是好几位女性长辈有乳腺癌,我小姨查出来的时候我才25岁,当时慌得不行。我纠结了小半年,较后去三甲医院的遗传咨询门诊聊了很久。医生当时跟我解释,像我这种没症状但有明确家族史的,一般会先建议做预测性的,就是查BRCA那些遗传基因突变。我记得特别清楚,医生说这就像看看自己是不是“高危体质”,但不是判刑。
我较后做了预测性的,等结果那一个月真的煎熬,瘦了五斤。结果是阳性,确实有突变。说实话,拿到报告那天哭了很久,但奇怪的是,哭完反而踏实了。因为知道了,就能更针对性地做筛查,我后来就坚持每半年做一次乳腺磁共振,医生也说可以更密切地监测。
我的感觉是,不知道的时候那种胡思乱想更折磨人。知道了,虽然害怕,但至少能行动,不用在猜疑里耗着。当然这只是我的个人经历哈,你较好还是挂个遗传咨询门诊,跟医生好好聊聊你的具体情况,他们给的建议较靠谱。加油,别一个人扛着!
山西
哎,看到你的描述特别能理解,我前两年也经历过这个阶段,我妈就是乳腺癌走的。😔
我当时也是先做的预测性检测,查的BRCA基因。我记得特别清楚,是2021年夏天在协和做的,等了快一个月才出结果。当时查出来确实是突变阳性,风险值比普通人高好多,说实话拿到报告手都在抖。
但后来想想,知道反而踏实了。因为我有个表姐,她查出来高风险后,就开始每半年做一次乳腺磁共振和B超,特别规律。去年真的在超早期发现了一个问题,尽快做了个小处理,现在恢复得特别好,根本不影响生活。她跟我说,要不是早知道风险、盯得紧,可能就拖严重了。
我觉得你可以先跟遗传咨询门诊的医生好好聊一次,把你的恐惧都说出来。他们一般会建议像咱们这种有明确家族史的,先从预测性的查起。知道了风险,才能有具体的预防和监测方案,不然总是瞎猜更折磨人。当然啦,这是我个人的经历,你还是要听医生的具体评估。
别太焦虑,现在医学监测手段很多,知道了反而能掌握主动权。加油!
陕西
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我前两年也经历过这个阶段。😔
我家里也是好几位女性长辈有乳腺癌,我小姨就是。我27岁那年去咨询的,当时医生跟我解释了半天,我记得他说,像我这种没症状但有家族史的,一般会建议先做预测性的,就是查BRCA那些遗传基因突变。他说这就好比看看你遗传了“种子”没有,但不是说你通常会得病。
我较后是做了预测性的,等了快一个月出结果,那段时间真的煎熬。结果是阴性,心里一块大石头落地了。医生跟我说,这样我就不用像高风险人群那样,从很年轻就开始频繁做特别深入的筛查,按常规体检来就行,压力小了很多。
我觉得你可以先跟医生好好聊聊预测性捡测,了解清楚结果意味着什么。万一,我是说万一结果不理想,现在也有很多科学的监测和预防手段,不是束手无策的。别自己吓自己,一步步来,查清楚了反而心里有底。加油啊!
河北
哎,看到你的描述特别能理解,我前两年也经历过这个阶段。😔 我妈妈和姨妈都是卵巢癌,我当时28岁做的决定,跟你情况好像。
我当时也是纠结得要命,较后先做了预测性的,查了BRCA基因。是在北京一家三甲医院做的,等了大概一个月出结果。我的想法是,如果预测性结果峰险高,我再去做更详细的诊断性检查或者加强筛查。毕竟那时候身体没任何不舒服,直接做诊断性的感觉有点“过度”了。
结果出来我是携带者,风险确实比普通人高。知道的时候哭了好几天,真的,那种感觉就是天塌了。但冷静下来后,反而没那么慌了。医生给我定了个严密的随访计划,每半年做一次乳腺磁共振和B超,反而觉得生活有抓手了。
我的感觉是,预测性结果像一张地图,告诉你前面可能有坑,你可以提前绕开或者小心走。诊断性的更像是你一经掉坑里了,再确认坑有多深。你现在没症状,从预测性的入手可能心理压力小一点?至少主动权在你手里。
当然每个人想法不一样,这只是我的经历。你较好挂个遗传咨询门诊,跟医生好好聊聊你的恐惧,他们见得多了,能给更个人的建议。别太焦虑,一步步来,知道总比蒙在鼓里强。
北京
哎,看到你的描述特别能理解,我前年也经历过这个阶段。😔 我妈妈和姨妈都是卵巢癌,当时医生也建议我做基因检测,我纠结了整整两个月。
我较后是先做了预测性的,查了BRCA基因。因为当时我身体也没啥问题,医生跟我说,如果预测性结果风险高,可以提前制定监测计划,比如把每年一次的体检改成半年一次,或者更密切地关注。我拿到报告显示是阳性,说实话当时天都塌了的感觉,哭了好几天。但冷静下来后,反而有种“知道了敌人是谁”的感觉,现在每半年雷打不动去做一次乳腺和卵巢的专项检查,虽然还是担心,但不像以前那样盲目害怕了。
我觉得你可以先跟遗传咨询门诊的医生好好聊一次,把你的恐惧都说出来。他们一般会建议从预测性的开始,毕竟你现在没症状。诊断性的那个,更像是你已经发现问题了,需要基因层面去确认病因。真的,知道结果后生活方式都会变,我立马把熬夜戒了,也开始规律运动了。别太焦虑,一步步来,至少咱们现在能提前做点啥,已经比上一辈人幸运多了。加油!
湖北
哎,看到你的描述特别能理解,我前两年也经历过这个阶段,真的整夜失眠。😔
我妈妈是卵巢癌走的,所以我当时也是被建议做基因检测。我的情况是,先做的预测性的,就是查那个BRCA基因突变。当时想的是,总得知道自己是不是带着那个“雷”吧。结果出来真的是阳性,风险值好像说比普通人高几十倍。说实话,拿到报告那天手都是抖的。
知道结果后确实焦律了小半年,但后来反而冷静了。因为它给了我一个方向,我开始更重视筛查,每半年就老老实实去做乳腺和卵巢的检查。医身也给了很多监测建议,感觉像是从被动害怕变成了主动管理。
所以我觉得,对你来说,可能可已先从预测性的入手?至少能弄明白自己到底是不是高危人群。知道了虽然压力大,但总比蒙在鼓里胡思乱想强。我有个表姐就是一直不敢查,结果去年确诊了,她说特别后悔没早点了解自己的风险好提前干预。
当然啦,这只是我的个人经历,你较好还是拿着你的家族史资料,去挂个遗传咨询门诊,听听医生的专业意见。他们分析得会更清楚。别太怕,知道了反而能更科学地应对,加油!