在妇幼保健院做贝氏肌营养不良基因检测要多少钱？职工医保能报销一部分不？
救救孩子吧，真的有点慌了😥
我家宝宝现在一岁半，男孩。从学走路开始就感觉他比小区里同龄孩子容易累，走路姿势也有点怪，上楼梯特别费劲。带他去儿童医院看了，医生检查后说肌酸激酶特别高，怀疑是进行性肌营养不良，建议我们尽快去妇幼保健院做个贝氏肌营养不良的基因检侧确诊一下。
我现在整个人都是懵的，晚上根本睡不着。想问下有没有较近在妇幼做过这个检查的姐妹？大概需耀多少钱啊？听说基因检测都不价格实惠，我们普通家庭真的压力好大。另外这个检查职工医保能报销一部分吗？还是完全自费的？
真的特别焦虑，查了好多资料越看越害怕。老公说砸锅卖铁也要查，但我还是想心里有个底。有没有了解情况的可以分享一下？大概流程和费用都说一说，真的敢谢了！
积分不多，但这79分都悬赏给大家，先谢谢了！
3 个回答
副主任技师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当父母的遇到这种情况很可能特别焦虑，晚上睡不着太正常了。先别慌，咱们一步一步来。
我在检验科工作，虽然不是专门做遗传咨询的，但接触过不少做这类基因检测的家庭。贝氏肌营养不良的基因检测，费用确实不低，而且地区、医院、检测机构的定价都有差别。我这边了解到的情况，在妇幼保健院做，费用大概在几千到一万多不等，具体要看检测的范围，是只做热点突变还是做全外显子组测序。着个检查目前在很多地方还是属于自费项目，职工医保报销的可能性比较小，或者只能报销极小一部分。不过你可以详细咨询一下就诊医院的医保办公室，或者问问医生有没有相关的慈善援助项目可以申请，有些基金会能提供一些帮助。
流程上，一般是先由神经内科或遗传咨询门诊的医生开单，然后抽血（有时候父母也要一起抽血做比对），样本送到实验室，出结果的时间从几周到一两个月都有可能。你们医生建议做这个检测是对的，基因检测是确诊的金标准，明确了诊断，后续才能谈管理和干预。
我知道费用压力很大，但就像你老公说的，确诊是领先步，非常关键。我们临床上见过，早点明确诊断，家庭就能早点得到正确的指导和支持。关于治疗和后续的康复管理，具体方案通常要和你的主治医生深入沟通，他会根据孩子的具体情况给出较适合的建议。
别一个人扛着，多和家人、医生沟通。每个孩子的情况都不一样，我说的这些是基于一般的经验，较终还是要以你就诊的妇幼保健院给出的信息和意见为准。
浙江
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我侄子去年也是类似情况，在省妇幼做的这各检测。
费用这块我记得特别清楚，因为当时也愁钱。我们做的那个全外显子组检测，花了大概四千多，不到五千。不过这个价格好像每个地方、每家医院都不太一样，听说有三千多的，也有更贵的。你可以直接打电话去你要去的那个妇幼的检验科或者遗传咨询门诊问，他们报的价格较准。
医保报销...唉，这个说实话挺难的。我们当时是纯自费，一分都没报。职工医保好像对这种基因检测项目覆盖很少，你可以再问问医院医保办确认下，但别抱太大希望。
流程就是抽个血，等洁果时间比较长，我们那时候等了一个多月才拿到报过。这段时间较难熬，但通常要撑住啊姐妹。确诊了反而能针对性干预，现在医学也在发展，别自己吓自己。
山西
抱抱姐妹，看到你的描述我太能体会了，我外甥去年也是类似情况，当时我姐急得整夜整夜掉头发。😔
我们是在省妇幼做的这个基因检测，大概花了四千多块钱，我记得是抽了孩子和我姐、姐夫三个人的血。这个费用好像不同医院、不同检测公司有点浮动，我听说有三千多的，也有五千多的，你可以直接打电话问你要去的那个妇幼的遗传咨询门诊，他们能给你报个准数。
医保报销这块，唉，当时我们这边是完全自费的，一分都没报。因为这个属于基因层面的诊断性检测，好像很多地方都没纳入医保目录。不过你较好再亲自问问你们当地的医保局，说不定政策有变化呢，或者问问医院收费处，他们较清楚。
流程上就是先挂遗传咨询科的号，医生会开单子，然后抽血，等结果时间比较长，我们当时等了一个多月才拿到报告。别太慌，一步步来，确诊了才能知道后续怎么办。钱的事别太焦虑，现在也有一些基金会可以申请援助，医生可能会知道渠道。加油，先带孩子查清楚较重要！
