早唐筛查结果是巴德-毕氏综合征高风险1:50,我接下来该怎么办啊?
朋友们,我这两天真的吃不下睡不着,整个人慌得不行。今天刚拿到早唐筛查的抱告,上面写着巴德-毕氏综合征高风险,比例是1:50。😢我今年28岁,这是头一胎,怀孕刚满12周,之前除了有点孕吐啥感觉都没有。
看到这个洁果我手都在抖,在诊室外头就忍不住哭了。医生建议我做进一步检查,好像是羊水穿刺什么的,但我一听“穿刺”两个字就特别害怕,担心对宝宝有影响。可这个风险值又这么高,1:50啊,感觉概率好大,心里堵得慌。
老公一直安慰我说没事,可我还是控制不住乱想。有没有过来人或者懂的姐妹能跟我说说,这种情况常见吗?接下来到底该怎么选啊?是做无创DNA先看看,还是直接听医生的去做羊川?做羊穿是不是真的很吓人,风险大不大?
真的脑子一片空白,急需大家给点经验或者建议,帮我理理思路。有经验的说说呗,积分不多就79分,但真的悬赏求助,太着急了。
4 个回答
看到你的描述,真的很能理解你现在的心情。拿到这样的报告,换谁都会紧张得不行,手抖、想哭,太正常了。先深呼吸一下,别让焦虑完全占据了你。
我是肿瘤内科的医生,虽然不直接做产前诊断,但我们科室经常接触基因检测报告,对这类筛查结果的解读还算熟悉。你提到的巴德-毕氏综合征,我们叫18-三体综合征,这个1:50的风险值,确实需要你重视起来,但建议谨慎理解成“宝宝有50分之一的概率通常有问题”。这个数字更像是一个提示,告诉你需要做更准确的检查来确认。
接下来怎么办,我跟你聊聊我的看法。医生建议的羊水穿刺,是目前确诊的金标准。你害怕“穿刺”两个字,我特别懂,很多准妈妈都这样。但说实话,现在技术很成熟了,都是在B超引导下做的,风险比很多人想象的要低得多,我们临床上见过太多顺利完成的。当然,无创DNA也是一个选择,它抽妈妈的血就行,没创伤,对筛查18-三体这类染色体问题准确率也挺高。但它毕竟是筛查,万一结果还是不理想,较后可能还是绕不开羊穿来确诊。
我的建议是,你可以和你的产检医生,或者去大医院的产前诊断中心,好好聊一次。把你这“吃不下睡不着”的恐惧,还有对穿刺的担心,都直接告诉医生。他们会根据你的孕周、具体情况,给你较合适的建议。是直接做羊穿,还是先做个无创看看,这个决定需要你和家人、医生一起商量着来。
别一个人扛着,让你老公陪你一起,去听听专业的意见。每个人情况都不一样,我说的这些,较后还是要以你就诊医院医生的当面评估为准。
山西
天呐,看到你这个帖子我立马就想回复了,太能体会你现在的心情了!😭 我去年也是,早唐结果出来是1:30高风险,当时感觉天都塌了,在车里哭了半个多小时才敢回家。
我当时也是纠结得要死,怕羊穿有风险。后来我老公拉着我去挂了产前诊断的专家号,医生跟我聊了好久。他说其实羊穿现在技术很成熟了,就是在B超看着下用根细针,真的就像打针一样,过程很快。我做完之后躺了半小时就回家了,后面几天注意休息,啥事没有。较重要的是,羊穿是诊断的金标准,能给你一个确切的答案,不用再猜来猜去折磨自己。
我身边有个姐妹当时选了先做无创,但无创只是筛查,她后来心里还是不踏实,拖到19周还是去做了羊穿。所以我觉得吧,既然风险值这么高,不如一步到位查清楚,不然接下来的几个月太难熬了。当然这只是我的个人经历哈,你较后通常还是要和医生、家人好好商量。别太害怕,现在医学很发达的,先稳住心态!
山东
天呐,看到你这个帖子,我太懂你现在的感受了,真的。我去年也是,早唐高峰险1:30,拿到抱告单的时候整个人都懵了,在医院走廊给我老公打电话,话都说不利索,光知道哭。😭
我当时也是纠结得要死,怕养穿有风险。后来我产检的主任跟我说,现在技术很成熟了,她手上做的都没出过问题,就是像打针一样有点酸胀。我较后硬着头皮做了,其实真的很快,就几分钟,结果出来是好的,宝宝现在都半岁啦,特别健康。
你这个1:50,医生很可能会建议进一步查的。无创DNA准确率也挺高,但羊穿才是金标准。你别自己吓自己,我身边好几个姐妹唐筛都没过,较后都没事。你现在较重要的就是稳住情绪,跟家里人好好商量,听医生的安排。别怕,一步一步来,先去做个无创或者直接羊穿搞清楚,总比天天胡思乱想要强。加油啊!
重庆
天呐,看到你这个帖子我太能体会了,我去年也是差不多这个周数查出来高风险,当时感觉天都要塌了。😭 我那个风险值是1:30,比你还高一点,在诊室门口抱着我老公哭得稀里哗啦的。
我当时也是纠结死了,怕羊穿有风险。后来我产检的主任跟我说,现在羊穿技术很成熟了,就是一根很细的针,在B超看着下做的,过程很快。我较后硬着头皮做了,其实真的没有想象中那么可怕,有点像打针酸胀的感觉。较重要的是,我羊穿结果出来是好的,宝宝现在都半岁了,特别健康。
你这个1:50确实需要重视,但建议谨慎自己吓自己。我闺蜜当时也是高风险,她先做了无创DNA,结果是低风险,就没做羊穿了,现在孩子也两岁了。不过这个你得跟医生好好商量,听听他们的建议。真的,先别慌,一步步来,好多高风险较后都没事的!