想问问大家，有没有了解莱伯先天性黑蒙这个病的？真的快急死了。

我家宝宝现在一岁半，从几个月开始就感觉他追光追物反应不太好，眼睛好像没什么神。💔带他去看了好几家医院，较近医生高度怀疑是莱伯先天性黑蒙。听到这个名字我手都在抖，查了好多资料，越看心里越没底。

现在医生给了两个检查方向，一个是做全外显子组测序，一个是做针对这个病的靶向panel检测。我完全懵了，这两个听起来都好复杂。全外显子是不是查得更全？但好像也更贵，时间也长。靶向的是不是就只查跟这个病相关的基因？万一查不到原因怎么办？

我们就是普通家庭，真的经不起折腾，又怕选错了检查耽误孩子。这几天晚上根本睡不着，一闭眼就想这个事。

有没有过来人说说经验啊？你们当时是怎么选的？哪个检查对确诊这个病更有帮助？积分不多，这31分都悬赏了，但真的很急，求大家给点建议！

哎，看到你的描述真的太感同身受了，我眼泪都快下来了。😢 我家孩子也是差不多一岁左右确诊的，当时感觉天都塌了。

我们当时在省儿童医院，医生也是给了这两个选择。我们较后选了全外显子，真的贵啊，自费部分花了将近七千。但我们的想法是，既然查就查个彻底，怕只查靶向万一漏了别的相关基因更麻烦。等了快两个月才出结果，那段时间真是度日如年。

不过说真的，这个选择没有标准答案。我认识的一个病友群里的妈妈，她们家就是先做的靶向panel，也确诊了，花费少一半，时间也快一些。关键还是看医生怎么评估，还有你们的经济考虑。

你别太自责，这病不是谁的错。现在医学发展快，查清楚基因对以后可能有帮助。你选哪个都不是错，先跟主治医生好好商量下。加油啊，为了孩子，咱们当妈的都得坚强点。

看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我侄子就是差不多大的时候确诊的，过程真的煎熬。

我们当时在省儿童医院，医生也是给了这两个选择。一开始我们也懵，后来跟遗传咨询的医生聊了好久。我记得医生说，全外显子像是“大海捞针”，查得特别广，但贵，要一万多，出结果得等一两个月。靶向panel呢，就像是只捞这片海里已知的“几种特定的鱼”，专门查跟这个病相关的几十个基因，价格实惠些，也快一点。

我们较后选了靶向panel，因为医生根据临床特征，觉得大概率就是那几个常见基因的问题。等了大概三周吧，真的查出来了，是RPE65基因的问题。哎，虽然结果不好，但至少心里一块石头落了地，知道敌人是谁了。

真的，别太自责，你以经做得很好了。这种时候听主治医生的建议特别重要，他们见过的病例多。可依问问医生，根据宝宝目前的情况，更倾向哪种可能性大。加油啊，确诊只是领先步，后面还有很多路要走，但至少方向会明确些。

哎，看到你的帖子我心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我表姐家孩子前年确诊的，过程跟你家好像，也是一岁左右发现眼神不对劲。

他们当时在省儿童医院，医生也是给了这两个选择。他们较后选了靶向panel，因为医生说如果是高度怀疑这个病，panel针对性更强，查得更深，而且出结果快，大概一个多月就出来了，确实找到了致病基因。费用我记得是七八千，比全外价格实惠不少。

不过他们医生说，万一panel没查到，可能还得补全外。所以这个真的要看医生怎么评估，你可以直接问医生：“依我们家孩子的情况，您更倾向先做哪个？” 听听他们的经验。

别太自责，你已经很努力在找方向了。确诊的路确实煎熬，但有了明确结果，心里反而会踏实一点。加油啊，等你们的好消息！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我家娃也是差不多情况，一岁左右发现不对劲的，那种感觉真的天都要塌了。

我们当时在省儿童医院，医生也是建议这两个检查。我们纠结了好久，较后选了靶向panel。主要是考虑我们当时高度怀疑就是这个病，而且医生说如果panel查不出，很多医院可以公益或者费用咨询升级做全外。我记得当时花了大概四千多，等了快一个月出结果，真的每天都是煎熬。

结果真的在RPE65基因上找到了致病突变，也算是不幸中的万幸，至少确诊了。我听说有个病友一开始就做了全外，花了近万，等了两个月，较后结论一样。所以我觉得，如果医生临床判断很倾向这个病，先做靶向的可能更直接省钱些。

哎，说真的，不管选哪个，等待结果的过程都特别难熬。你建议谨慎一个人扛着，多跟家人说说。确诊了虽然难受，但至少知道方向了，现在有些基因治疗也在研究中。加油啊，为了宝宝通常要撑住！

哎，看到你的帖子我心里咯噔一下，太懂你现在的感觉了。我表姐家孩子前年确诊的这个病，当时也是差不多一岁多发现的。

他们当时在省儿童医院，医生也是给了这两个选择。我记得特别清楚，我姐纠结得整晚整晚睡不着，头发大把掉。他们较后选了靶向panel，因为医生当时说，如果是高度怀疑这个病，panel针对性更强，费用大概七八千，报过等了一个月左右。运气好，真的查到了致病基因，算是确诊了。

不过医生也说了，panel没查到的话，可能还得补全外。全外确实查得广，但贵不少，好像一万五往上，等的时间也更长。我姐当时想的是，先走针对性强的，不行再考虑全外，不然经济压力真的太大。

你们多跟主治医生沟通一下，把你们的顾虑（特别是经济上的）直接告诉医生，他们一般会结合情况给建议的。这条路不容易，但一步步来，先别自己吓自己。加油啊，宝宝需要坚强的爸爸妈妈！

哎，看到你的帖子心里咯噔一下，太懂这种心情了。我侄子差不多情况，两年前查的，当时也纠结这两个检查。

我们较后选了全外显子。说实话，当时也肉疼，花了将近七千块，等了快两个月才出结果。但家里商量觉得，这各病涉及基因挺多的，怕靶向的万一漏了。结果还真是在一个不太常见的基因上找到了问题，那个基因好像不在当时常见的靶向panel里。😔

不过这只是我家的情况啊！我听说也有病友做靶向就查出来了，那个价格实惠不少，也快。真的没法说哪个一般好，得看医生怎么评估和你家的经济考虑。

你们多跟主治医生聊聊，把顾虑都说出来。那时候我们医生就说，如果经济压力大，先做靶向也是合理的思路。别太自责，你已经为孩子跑前跑后很不容易了，先深呼吸。