准备去做遗传性白内障的基因检测,具体流程是怎样的?要抽血吗?
朋友们,较近心里挺乱的,想问问基因检测的事儿。
我今年28,其实从高中开始视力就有点模糊,一直以为是近视加深。上个月体检,一生说我晶状体有点混浊,怀疑是先天性的,建议我去查查遗传性白内障的基因。我爸那边好像有个远房亲戚有这个病,但我爸自己眼睛挺好的,所以我也拿不准。
现在约了下周的咨询,但心里特别没底。上网查了查,信息乱七八糟的,越看越慌。主要想知道具体流程是啥啊?是不是到了医院直接就能做?是不是通常要抽血?抽多少啊?我从小就怕打针,想到这个就有点发怵😣
另外这种检测结果一般要等多久?万一查出来真的是遗传的,是不是意味着我以后通常会发病啊?哎,这几天觉都睡不好,老是胡思乱想。
有没有做过类似捡查的朋友,或者了解这块的?懂的来说说经验吧,流程、感受啥的都行。积分不多就73分,但真的挺急的,悬赏求助!先谢谢大家了!
5 个回答
看到你的描述,特别理解你现在这种又乱又慌的心情。哎,才28岁,突然要面对遗传可能性的问题,换谁都会睡不好觉的。别太焦虑,咱们一步步来弄清楚。
虽然我是妇科肿瘤的医生,不是专门看眼科的,但基因检测的流程在很多科室是相通的。我在临床上也经常建议患者去做相关的遗传基因检测,流程上可以给你一些参考。你下周先去咨询,这步特别对,医生会详细评估你的家族史和个人情况,再决定有没有必要做检测。
具体流程的话,一般不是去了医院就直接做的。通常要先进行遗传咨询,医生会和你聊很久,画个家族谱系图,把风险跟你讲明白。如果确定要做,才会安排采样。采样方式较常见的就是抽静脉血,嗯,对,就像常规体检抽血那样。抽的血量不多,大概几毫升吧,就是一小管,比你想象的要少。怕打针的话,可以提前跟护士说,她们经验丰富,手法轻,转头不看会好很多。
结果等待时间要看检测的基因panel大小和医院的检测速度,一般几周到一两个月不等。至于你较担心的那个问题——如果查出来携带致病基因,是不是通常会发病?这个真的不通常。遗传因素只是增加了风险,但不是较高概率的“判决”。发病年龄、严重程度,个体差异太大了。我见过一些携带基因突变但一直很晚才出现轻微症状的案例。具体到你个人,遗传咨询医生会根据你的基因型给出更个体化的风险评估和随访建议。
总之,先别自己吓自己。把问题整理一下,下周好好跟医生沟通。基因检测是帮你了解自己,不是用来预支烦恼的。当然,我说的这些是基于一般情况,具体流程和解读,通常要以你就诊的眼科和遗传咨询科医生的意见为准。
广西
哎看到你的帖子,感觉像看到去年的我自己。😔 我27岁做的这个检测,也是家里有亲戚有白内障。
流程其实没想的那么复杂。我当时是先挂了眼科遗传咨询门诊,医生问了好多家族史的情况,还画了个家族树。然后就是开单子去抽血,嗯对要抽血的,大概就普通体检抽血的量,一小管吧。其实扎一下很快,我这种怕疼的人都觉得能忍。
抽完血就等结果,我等了差不多三周。那段时间真的难熬,天天查手机。后来结果出来我是携带者,但医生说我发病概率不算特别高,让定期复查就行。现在每半年查一次眼底。
你别太焦律啊,查一下至少心里有数。我当时也是怕得要死,但只到了反而踏实了。记得带齐家里人的健康情况,医生问得挺细的。加油!
云南
哎,看到你的描述特别能理解,我当时陪我妈去查的时候也是心里七上八下的。她情况跟你有点像,也是中年才发现晶状体问题。
流程其实没想的那么复杂。我们是在三甲医院眼科看的,医身问完家族史后,就开了单子让去抽血。对,就是抽血检查,抽了一小管,大概也就普通体检抽血的量,其实很快,针扎一下就好了,别太怕。抽完血样本就送去实验室分析了。
结果等得比较煎熬,我记得等了差不多三四周才出来。报告是医生解读的,会告诉你有没有找到相关的致病基因突变。不过就算查出来携带,医生也说这不等于通常会发病或者尽快发病,只是提示风线高一些,以后要更注意定期检查眼睛。
你别自己吓自己,先做完检查再说。挂个号跟医生好好聊聊,比在网上乱看强多啦。放轻松点!
上海
哎看到你的帖子,感觉特别能理解你现在的焦虑,我去年陪我表姐做过类似的检测,流程其实没想象中那么可怕。
她当时也是抽血,就普通抽静脉血,大概抽了一小管吧,跟常规体检抽血量差不多。针扎一下很快的,你怕的话就别看,跟护士聊两句天就过去了。流程是先挂遗传咨询门诊,医生会详细问家族史,然后开单子去抽血,不是当场就能做的。
结果等了差不多三周才出来,那段时间确实难熬。不过就算检测出携带相关基因,也不代表通常会发病或者很严重,医生说我表姐那个就是有风险,但要注意定期检查眼睛。你别自己吓自己啊,先一步步来,拿到结果再找医生好好解读。加油!
湖北
看到你的帖子,感觉像看到去年的我自己,真的特别理解你现在的心情。我表哥就是遗传性白内障,我陪他去做的基因检查。
流程其实没想象中复杂。先挂眼科或者遗传咨询门诊,医生会详细问家族史,然后开单子。确实是抽血检查,我记得抽了大概两小管吧,比平时体检抽的少一点。针扎一下就好了,真的,你闭眼想点别的,几秒钟就过去。
我当时陪表哥在省人民医院做的,抽完血样本就送实验室了。等结果等了差不多一个月,那段时间确实难熬。不过你要知道,就算检测出携带基因,也不通常尽快发病,医生说我表哥就是定期观察就行,现在医学手段很多。
别太焦虑,先一步步来。你下周去咨询,把想问的都写在手机上,免得紧张忘了。加油啊,等你的好消息!