乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一。随着精准医疗的发展，乳腺癌的治疗已不再“一刀切”，而是根据不同的分子分型制定个性化方案。其中，HER2基因的状态，是决定能否使用一类高效靶向药物的关键。理解HER2检测，对于患者获得最佳治疗至关重要。

1. 乳腺癌HER2基因检测是什么？

HER2（人表皮生长因子受体2）是一种存在于细胞表面的蛋白质，它能传递信号促进细胞生长和分裂。在正常细胞中，HER2蛋白的数量是严格受控的。然而，在大约15%-20%的乳腺癌患者中，HER2基因发生扩增或蛋白过度表达，导致细胞表面HER2蛋白数量异常增多。这会像一个“失控的油门”，驱动癌细胞疯狂地增殖、转移，预后通常较差。

HER2基因检测的目的，就是通过病理学技术，精确识别出这部分“HER2阳性”的乳腺癌患者。这是开启靶向治疗的“钥匙”。针对HER2蛋白的靶向药物（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等）能精准地“锁死”这个失控的油门，显著抑制癌细胞生长，改善患者预后。

▲ HER2阳性乳腺癌细胞表面存在大量HER2蛋白（橙色），是靶向药物的作用靶点。

2. 什么人需要做？

根据国内外权威临床指南，所有新确诊的浸润性乳腺癌患者，均应常规进行HER2状态检测。这是标准诊疗流程的一部分，无论肿瘤大小、淋巴结状态如何。因为HER2状态直接决定了后续全身治疗（尤其是术后辅助治疗和新辅助治疗）的核心方案选择。

此外，以下几种情况也需要考虑或重新进行HER2检测：

1. 复发或转移性乳腺癌患者：首次治疗时未检测或结果不明确，或需要为后续治疗决策提供依据。
2. 新辅助治疗后：在手术前接受了化疗和/或靶向治疗的患者，术后需要对残留的肿瘤组织重新进行检测，以评估疗效和指导后续治疗。
3. 原发灶与转移灶状态可能不一致：少数情况下，转移灶的HER2状态可能发生改变。当获取了新的转移病灶活检组织时，建议重新检测。

3. 检测流程是怎样的？

检测流程严谨规范，主要在病理科完成：

1. 样本获取：通过手术切除或穿刺活检获取患者的肿瘤组织标本。
2. 病理处理：标本经福尔马林固定、石蜡包埋，制成极薄的组织切片。
3. 双平台检测：这是目前的金标准，需结合两种方法进行判读：

• 免疫组织化学（IHC）：检测肿瘤细胞表面HER2蛋白的“数量”。结果分为0、1+、2+、3+。
• 原位杂交（ISH）：在基因层面检测HER2基因的“拷贝数”，看是否存在基因扩增。

1. 综合判读：由经验丰富的病理医生根据IHC和ISH结果，最终判定为HER2阳性、阴性或不确定。

4. 结果怎么看？

结果的判读有明确的国际标准（如ASCO/CAP指南），可分为三类：

• HER2阳性：意味着患者适合接受抗HER2靶向治疗。具体标准为：IHC 3+，或IHC 2+且ISH检测证实存在HER2基因扩增。这是发现“靶子”的明确信号。
• HER2阴性：IHC 0或1+，或IHC 2+但ISH检测未发现基因扩增。这意味着肿瘤的生长不依赖HER2通路，靶向治疗无效，需要选择其他治疗方案。
• HER2低表达：这是一个较新的概念，特指IHC 1+，或IHC 2+且ISH阴性的情况。这部分患者过去被归为HER2阴性，但新型的抗体药物偶联物（ADC）对其显示出显著疗效，已改变了治疗格局。
• 结果不确定：少数情况下，检测结果处于临界值或技术原因导致难以判断，可能需要重新检测或使用新的组织样本。

▲ HER2检测结果判读标准路径示意图，最终分为阳性、阴性和低表达。

5. 有什么注意事项？

1. 检测的时机与必要性：务必在开始任何全身治疗（化疗、靶向治疗）前完成检测。这是精准治疗的第一步，切勿跳过。
2. 样本质量是关键：活检或手术获取的组织必须得到规范处理（及时固定、充分固定），劣质的样本可能导致检测失败或结果不准。
3. 理解“HER2低表达”：如果您的结果是“HER2低表达”，请勿简单地等同于旧的“阴性”。应与主治医生深入讨论，因为您可能适合全新的ADC类药物，治疗选择已今非昔比。
4. 复检的可能性：如前所述，在疾病进展、更换治疗策略或原结果存疑时，进行另外检测是合理且必要的。
5. 寻求专业解读：最终报告应由乳腺肿瘤专科医生结合您的全部病情（分期、激素受体状态等）进行综合解读，制定个体化方案。HER2检测是重要依据，但不是唯一的依据。

▲ 患者应与乳腺肿瘤专科医生详细讨论检测报告，共同制定治疗决策。