基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 79

查遗传性小头畸形的全外显子组检测,自费大概要多少钱啊?

有没有人了解全外显子组捡测的费用啊?😟 想问问查遗传性小头先天异常的那种。 我家宝宝现在8个月,头围...

何志明 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 25

我表弟被诊断马凡综合征,医生建议我也查下洛伊-迪茨,有必要做吗?

有没有人了解洛伊-迪茨综合征啊?😟真的有点慌。 我表弟今年才19岁,个子特别高,手长脚长的,之前一直...

朱秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 33

确诊后长期随访要注意哪些方面,对以后上学运动影响大吗?

在线等,心里特别乱。我弟弟今年刚上初一,13岁,前段时间在学校体检查出来心脏有点问题,后来去大医院确...

郑小红 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 63

无创DNA提示多发性骨骺发育不良相关基因有变异,我该怎么办?

在线等,真的有点慌。😟 我今年28岁,较近因为膝盖和手腕关节老是疼,特别是阴雨天更明显,活动多了也疼...

小蜜蜂老婆 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 56

我爸突然晕厥,医生怀疑是布鲁加达,这种情况必须马上做检查吗?

朋友们,帮帮我,现在心里特别乱。我爸今年58岁,身体一直还行,就是有点高血压在吃药控制。昨天中午在家...

邓伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 71

庞贝病到底是缺了哪种酶引起的?

姐妹们,较近真的有点慌,想问问大家关于庞贝病的事。我表弟今年才5岁,较近几个月总觉得他没力气,爬楼梯...

何婷 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 70

如果第一胎正常,怀二胎时还有必要筛查脆性X染色体吗?

姐妹们,想问问大家关于二胎产检的事,心里有点没底。 我今年35了,老大是个儿子,现在4岁,特别健康活...

刘海燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

宝宝确诊苯丙酮尿症了,接下来该怎么治疗?

在线等,真的有点慌。😰我家宝宝刚满月,足底血复查结果出来了,确诊是苯丙酮尿症。看到报过单上那几个字,...

黄建国 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

怀疑尿素循环障碍,是做血氨检测还是尿有机酸分析更准?

各位有没有懂的啊,心里真的乱糟糟的,来问问大家。 我家宝宝现在刚满三个月,较近发现他精神头特别差,老...

李芳 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 43

备孕检查有必要做镰状细胞贫血携带者筛查吗?我32岁。

朋友们,较近在纠结一个事儿,想来问问大家的经验。🥺我今年32了,和老公计划要宝宝,正在做备孕检查。今...

罗志华 贡献了专业回答
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