基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

医生说可能是亚历山大病,让做基因检测和脑部核磁,先做哪个好?

想问问大家,有没有了解亚历山大病的啊?我现在脑子一团乱,真的不知道该怎么办了。😟 我儿子今年刚上小学...

吴丽华 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 126

MLH1蛋白表达缺失,接下来我该怎么办?需要马上肠镜吗?

朋友们,帮帮我吧,现在脑子一片空白。我今年28岁,因为较近半年大便老是有点不成形,偶尔带点血丝,就去...

陈伟强 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 69

新生儿筛查提示ALD高风险,1:150,我们接下来该怎么办?

朋友们,帮帮我吧,现在手都在抖。💔 我家宝宝刚满月,昨天接到妇幼电话,说新生儿筛查有个什么ALD搞风...

朱秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

岁备孕,夫妻双方要做大疱性表皮松解症的携带者筛查吗?

姐妹们,有个事儿想问问大家,心里特别没底。💔我今年30了,和老公准备要包包,正在做孕前检查。较近不是...

林婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

基因检测报告说我有李-佛美尼综合征相关突变,这到底有多严重?😥

宝子们,今天拿到基因检测报告手都在抖😥 我今年28岁,平时身体还行,就是这两年体检老是有个小囊肿什么...

马小燕 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 67

查一下麦克尔-格鲁伯综合征的基因检测大概要自费多少钱?

兄弟姐妹们,有谁了解麦克尔-格鲁伯综合征这各病吗?😥 想问问做这个病的基因检测,如果完全自费的话大概...

周小燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 24

有宝爸宝妈给孩子做过先天性白内障的基因确诊吗?求分享过程和心得!

大家有给孩子做过先天性白内障的基因确诊吗?求过来人分享下过程和心得! 我家包包现在一岁两个月,出生后...

吴丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 40

做一次完整的遗传性周围神经病基因检测,从抽血到出报告大概要等多久?

各位大神,有没有人做过遗传性周围精神疾病患者的基因检测啊?想问问从抽血到拿到报告,大概要等多久?😥 ...

彭志华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

预测早发性阿尔茨海默,做基因检测和脑部PET扫描哪个更准?

姐妹们,有没有懂这方面的啊,我现在真的慌得不行,晚上都睡不着觉😣 我今年才38,但是较近这半年记性差...

张秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

羊水穿刺和绒毛膜穿刺,哪个更适合用来诊断麦克尔-格鲁伯综合征?

大家有没有了解这个的啊,我现在脑子一团乱,真的不知道该怎么办了。 我今年29岁,算是领先胎吧,之前一...

范建国 贡献了专业回答
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