基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 报告解读 · 3 月前 70

报告上尼曼-匹克病基因携带者“可能致病”是什么意思?😥

想问问大家,有没有懂基因报告的朋友啊?我这两天真的吃不下睡不着,心里特别慌。 我今年28岁,备孕前想...

孙美华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 56

基因检测结果出来是GFAP基因突变,下一步该怎么办啊?

有没有人了解GFAP基因突变啊?😥 今天刚拿到基因检测报告,看到这个结过脑子一片空白。 我今年28岁...

马晓红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

宝宝囟门特别大,医生建议查基因,有必要做这个检测吗?

各位宝妈宝爸,有没有懂的能帮我看看啊,心里真的七上八下的。 我家宝宝现在快一岁了,前囟门摸上去还是特...

郑秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 47

宝宝MECP2基因检测结果阳性,我们接下来该怎么办啊?崩溃…

大家有没有了解MECP2基因的啊?😰真的快崩溃了… 我家报报刚满一岁,是个男宝。这半年多...

杨雪 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 45

怀孕几周做先天性心脏病的单基因检测最合适?

请教一下有经验的宝妈们!😟 我今年28岁,头胎,现在刚满12周。上周做NT检查,医生说宝宝心脏有强光...

郑丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 62

有没有WAS患儿的家长群?想交流一下护理和就医的经验。🙏

姐妹们,有没有WAS宝宝的家长群啊?求拉!真的快焦虑死了,想找有经验的家长聊聊。 我家宝宝现在一岁三...

马丽华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 68

备孕时有必要做苯丙酮尿症基因检测吗?

朋友们,想问问大家备孕检查的事儿。我今年29,正在和老公计划要领先个宝宝。较近刷到一些关于苯丙酮尿症...

吴晓梅 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 54

无创DNA和羊水穿刺都能查巴德-毕氏综合征,到底该选哪个?

姐妹们,帮帮我吧,现在脑子一团乱,完全不知道该则么办了😥 我今年35了,算是高龄产妇,怀这个宝宝特别...

阳光845 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

监测多囊肾病情,是做B超好还是做CT/MRI更清楚?

朋友们,有没有了解多囊肾的呀?想问问大家平时都是怎么监测病情的。 我今年28,去年体检做B超偶然发现...

郑卫国 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

无创DNA提示胎儿有先天性白内障相关基因缺失,接下来该怎么办啊?

救救孩子啊姐没们,我手都在抖,打字都打不利索了😭 今天刚拿到无创DNA的附加报告,上面写提示胎儿有个...

守护550 贡献了专业回答
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