基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 55

医生建议我孩子做基因检测和眼科K-F环检查,先做哪个比较好?

救救孩子!真的有点慌了😥 我家宝宝刚满5岁,较近幼儿园体检说视力有点问题,带去医院查了。医生看了半天...

郑秀兰 贡献了专业回答
1.2k 231
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 29

新生儿筛查提示GLA基因疑似突变,接下来我们该怎么办啊?

救救孩子啊,真的慌了神了。我家宝宝刚满月,新生儿筛查结果出来了,说是神么GLA基因疑似有突变,报告上...

吴美华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 75

基因检测结果提示斑驳病相关基因突变,我接下来该挂什么科?

朋友们,较近真的有点慌,来论坛求助一下。 我今年28,之前因为身上有几块皮肤颜色特别浅,一直没当回事...

黄丽娟 贡献了专业回答
2k 244
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 72

皮肤活检和基因检测,对于确诊新生儿大疱性表皮松解症哪个更准?

救救孩子吧,真的快崩溃了😭 我家宝宝刚满月,身上老是莫名其妙起水泡,一碰就破,看着都疼。之前带去看皮...

罗敏 贡献了专业回答
1.3k 138
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 72

有粘多糖I型宝宝的家长吗?求分享护理经验和心路历程。

想问问论坛里的各位家长,有没有家里宝宝是粘多糖I型的啊?真的特别需要一些过来人的经验分享,感觉现在自...

罗敏 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

岁备孕,有必要做神经元蜡样脂褐质沉积症的基因检测吗?

请教一下各位姐妹,有没有了解这各病的啊?😔 我今年30了,和老公备孕大半年了,较近家里亲戚聊天,才知...

杨美玲 贡献了专业回答
1.9k 70
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 73

医生建议做皮肤镜和基因检测,这两个检查哪个对诊断银屑病综合征更有用?

姐妹们,较近真的有点焦虑,想问问大家有没有懂这个的。😔 我今年28,胳膊和腿上这两年一直有红斑,上面...

马丽华 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 80

皮肤活检和基因检测,对于确诊色素失禁症来说,哪个更准、更推荐做?

姐妹们,有没有懂色素失禁症的呀?帮帮我,现在脑子一团乱😭 我家宝宝刚满6个月,女宝。从出生没多久身上...

林秀兰 贡献了专业回答
1.5k 77
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有枫糖尿病宝宝的家长吗?求分享日常喂养经验🙏

大家有没有家里宝宝是枫糖尿病的啊?真的快崩溃了,想找有经验的家长聊聊日常怎么喂养的。 我家宝宝刚满3...

黄晓燕 贡献了专业回答
1.6k 240
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

孩子有典型症状,医生建议做酶活性检测,这个检查必须做吗?

请教一下各位有经验的宝爸宝妈!我家娃刚满一岁,较近这几个月感觉不太对劲。发育好像比小区里同龄孩子慢一...

邓红 贡献了专业回答
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