基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 57

基因检测结果显示TGFBR1基因有致病突变,接下来我该挂哪个科?

各位有经验的坛友帮帮我,脑子现在一片混乱。😢 我今年28岁,平时身体还行,就是关节好像比一般人松一点...

赵国平 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前

查多囊肾的基因检测大概要自费多少钱?医保能报销一部分吗?

兄弟姐妹们,有谁了解多囊肾基因检测的吗?😢帮帮我,现在心里乱得很。 我今年28,上个月体检做B超,医...

朱伟华 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前

查一下神经元蜡样脂褐质沉积症的基因检测,大概要自费多少钱?

在线等,急!😟有没有人了解神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的基因检测啊? 我表弟家的孩子,才5岁,较...

郑丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

基因筛查提示阿佩尔综合征风险1:500,这结果严重吗?😟

请教一下大家,有没有懂基因筛查的姐妹啊😟 我昨天拿到无创DNA的报告,上面写着阿佩尔综合征风险1:5...

吴志强 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 48

基因检测确诊RB1突变,后续的定期检查费用大概多少,能走医保吗?

朋友们,较近真的有点慌,想问问大家有没有类似经历。我今年28岁,上个月因为眼睛总感觉有闪光感,去医院...

姚婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 34

威廉姆斯综合征的“精灵面容”具体是指什么长相特征?

兄弟姐妹们,有没有人了解威廉姆斯综合征啊?😟 我这两天查资料查得头都大了。 事情是这样的,我家小侄子...

唐婷 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 40

如果产检发现胎儿MECP2基因有问题,孩子出生后一定会发病吗?

各位有经验的宝妈或者懂遗传学的朋友,帮帮我吧,心里真的乱死了。🥺 我今年29岁,领先胎,现在24周。...

李志华 贡献了专业回答
1.7k 79
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 79

如果基因检测确认携带致病突变,但目前心脏没问题,会影响我买保险吗?

救救孩子吧,真的有点慌了😟 我今年28,平时身体感觉挺好的,连感冒都很少。就是家里有亲戚查出来心肌病...

何婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

新生儿筛查报告说“17-OHP阳性”,是确诊先天性肾上腺皮质增生症了吗?😥

急急急!有没有懂的宝妈或者医生能帮忙看看啊!😥 我家宝宝刚出生7天,昨天收到新生儿筛查中心的电话,说...

罗小红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 20

有庞贝病患儿的家长吗?求护理经验分享!

急急急!有庞贝病宝宝的家长在吗?求求大家分享一下护理经验,真的快崩溃了😭 我家宝宝刚满8个月,之前一...

郑卫国 贡献了专业回答
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