基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 检测咨询 · 3 月前 80

查一下是不是镰状细胞贫血大概要花多少钱?医保给报销吗?

有没有人了解镰状细胞贫血检查的啊?真的急死了!😰 我弟今年18,较近老是说关节疼,特别是膝盖和脚踝那...

徐伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 161

做羊穿查软骨发育不全,从预约到出结果大概要等多久?

有没有人做过羊穿查软骨发育不全啊?高分悬赏161分求解答!所有积分都拿出来了,真的急死了。💔 我今年...

希望复查中25 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

岁,我爸确诊了家族性扩张型心肌病,我有必要去做基因检测吗?

大家有没有懂的,或者家里有类似情况的,帮帮我吧。 我爸今年56,上个月因为喘不上气、脚肿得厉害去医院...

邓建国 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 49

报告上写“疑似洛伊-迪茨综合征相关基因变异”,这严重吗?😥

朋友们,今天拿到基因检查报告手都在抖…😥 我今年28岁,平时身体还行,就是关节比较松,手...

彭建国 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 163

基因筛查报告说VHL基因有个突变,是得冯·希佩尔综合征的意思吗?😥

有没有人懂基因报告的啊?高分悬赏163分求解答,我所有积分都拿出来了,真的特别需要帮助!😥 我今年2...

姚婷婷 贡献了专业回答
3.4k 161
专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

岁头胎,NT检查正常,还有必要做小头畸形的基因检测吗?

朋友们,帮我出出主意吧,这几天心里一直七上八下的。😰 我今年35岁,算是高龄头胎了,真的特别小心。上...

战士70 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 24

CMT病分那么多型,都是怎么通过基因检测区分的?

有没有人了解CMT病的基因检测啊?😟 我较近真的被这个搞晕了。 我今年28岁,从高中开始就感觉脚踝没...

周晓燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 77

家里有人确诊了RP,我们其他直系亲属什么时候去做筛查最合适?

朋友们,较近家里真的有点乱套了,想上来问问大家。 我爸爸上个月确诊了视网膜色素变性,就是那个RP。他...

黄伟民 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 44

做囊性纤维化汗液测试具体是什么流程?疼不疼啊?

宝子们,有没有人做过囊性纤维化的汗液测试啊?😟 我儿子今年5岁,较近老是咳嗽,还特别容易肺炎,体重也...

徐红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

多发性骨骺发育不良是怎么遗传的?是父母传下来的吗?

请教一下大家,有没有了解多发性骨骺发育不良的朋友啊?😔 我家孩子今年8岁,个子一直比同龄人矮一截,走...

徐红 贡献了专业回答
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