基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 检测咨询 · 3 月前 48

准备带孩子做基因检测,抽血需要空腹吗?整个过程要多久?

姐妹们,有没有人带孩子做过基因检查啊?快给我支支招! 我家娃刚满3岁,从一岁多开始就比同龄孩子发育慢...

孙美华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 58

岁高度近视还有关节痛,有必要做斯蒂克勒综合征的基因检测吗?

请教一下大家,有没有了解斯蒂克勒综合征的朋友啊?我较近真的有点慌。 我今年28岁,近视从小就特别深,...

黄美玲 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 39

新生儿筛查提示糖原贮积病I型高风险,这个结果下一步该怎么办啊?

有没有人了解新生儿筛查啊?真的急死了,现在脑子都是乱的。😟 我家报报刚满月,昨天接到妇幼保健院的电话...

徐敏 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 70

无创DNA提示CHARGE综合征相关基因有疑似突变,下一步该怎么办啊?

姐妹们,快帮我看看,我真的要崩溃了😭 我今年28岁,头胎,现在孕18周。之前唐筛是低风险,但为了图个...

向阳会好的85后 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

家族里没人得过,为什么我宝宝会筛查出鲁宾斯坦-泰比综合征风险?

请教一下各位有经验的宝爸宝妈,心里真的乱得不行。 我家宝宝刚满月,做新生儿足底血筛查,今天接到电话说...

吴美华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 34

无创DNA提示白化病基因高风险,我接下来该怎么办?

姐妹们,看到报告单我手都在抖,真的不只到该怎么办了。😭 我今年28岁,现在怀孕18周+,就是图个安心...

小浣熊的说24 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 41

普拉德-威利综合征是爸爸遗传的还是妈妈遗传的?能科普一下吗?

姐妹们,较近真的有点焦虑,想问问大家有没有了解普拉德-威利综合征的?😔 我家宝宝现在一岁半,从出生开...

何建伟 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 36

怀孕几周可以检查胎儿是否患科凯恩综合征?

想问问各位姐妹,有没有人了解科凯恩综合征的捡查时间啊?😔 我这两天真的焦虑到睡不着觉。 我今年29岁...

张明远 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 78

做了尿素循环障碍的长期饮食治疗,对孩子的生长发育会有影响吗?

接妹们,有懂尿素循环障碍的吗?💔心里真的没底了,想问问大家。 我家宝宝现在2岁半,确诊这个病快一年了...

李小红 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 77

骨密度报告显示T值-3.5,这算严重骨质疏松吗?😟

朋友们,较近拿到骨密度报过,心里一直七上八下的,想问问大家。 我今年48岁,女性,去年绝经的。较近这...

陈志强 贡献了专业回答
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