基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 27

如果怀疑家族遗传,是直接做全外显子组测序还是只查几个已知的致病基因?

急急急!在线等,真的很纠结! 我今年28,女生。我外婆和妈妈都有比较严重的心肌病,妈妈是四十多岁确诊...

邓伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 27

岁有癫痫家族史,有必要提前做遗传基因检测吗?

姐妹们,想问问大家关于癫痫症遗传的事儿,心里特别没底。 我今年28了,还没要孩子。但我爸那边有家族史...

何丽娟 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 157

有确诊李-佛美尼综合征的朋友吗?可以分享一下你们的监测方案吗?

在线等!有没有确诊李-佛美尼综合征的朋友或者家属在?真的急需大家的经验分享!😔 我今年28岁,上个月...

林志华 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 74

体检发现APOE ε4基因是阳性,我该怎么办啊,慌死了。

急急急!有没有懂基因检测的朋友啊,帮我看下这个结过😭 我今年35岁,平时身体没啥大毛病,就是偶尔熬夜...

赵丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 36

基因检测结果显示是致病性突变,接下来我该怎么办?

宝子们,我这两天真的慌得不行,觉都睡不好。😥 我今年28,平时身体没啥大毛病,就是偶尔会有点胸闷,一...

张明远 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

孩子多大,或者出现什么症状时,就该带他去查MEN1基因了?

急急急!🥺有没有懂的家长或者医生能帮忙看看啊,心里特别没底。 我家儿子今年刚满12岁,较近这一年多吧...

刘小红 贡献了专业回答
3.1k 120
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 76

怀孕几周可以查胎儿有没有苯丙酮尿症?

有没有姐妹知道啊,怀运到底多少周才能查包包有没有苯丙酮尿症啊?😟 我今年28,头胎,现在刚满12周。...

郑美玲 贡献了专业回答
3.9k 291
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 53

宝宝新生儿筛查GAA酶活性偏低,是庞贝病吗?😥

急急急!有没有懂的宝妈或者医生帮忙看看啊😭 我家包包刚满月,新生儿筛查结果出来了,说GAA酶活性偏低...

徐国强 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 41

确诊糖原贮积病I型后,长期吃生玉米淀粉医保能给报销一部分吗?

有没有人了解糖原贮积病I型这个病的医保政策啊?真的有点焦虑了😔 我家孩子今年刚满5岁,上个月确诊的。...

林小燕 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 80

报告上α-半乳糖苷酶活性“显著降低”是确诊法布里病的意思吗?

有没有人懂法布里病或者做过相关检查的?快帮我看一下😟 我今年28岁,男生。较近这半年老是觉得手脚像针...

曹伟强 贡献了专业回答
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