基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 33

有姐妹是BRCA突变然后做了预防性乳腺切除的吗?能分享一下心路历程吗?

有没有姐妹是BRCA突变然后做了预防性切除的啊?能不能聊聊你们是怎么下决心的?😔 我上个月刚拿到基因...

柠檬分析师95后 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 192

宝宝新生儿筛查提示PWS高风险,报告单上的“甲基化异常”是啥意思?😥

朋友们,我家宝宝刚满月,今天拿到新生儿筛查的报告,看到上面写着“PWS高风险”,我手都在抖。😥 报告...

朱建华 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前

年度筛查发现胃泌素瘤指标异常升高,接下来该怎么办?

请教一下大家,有没有了解胃泌素瘤的朋友啊?我这两天真的慌得不行。 我今年38岁,平时胃就有点不舒服,...

陈晓燕 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前

岁没家族史,有必要花几千块做遗传性乳腺癌的基因筛查吗?

各位姐妹,较近真的有点焦虑,想听听大家的看法。 我今年35岁,刚做了年度体检,乳腺B超显示有个3mm...

等报告好孕 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

基因筛查提示神经元蜡样脂褐质沉积症携带,这个结果严重吗?😥

在线等,心里特别慌,感觉手都在抖。😰 我今年28岁,备孕前想着做个全面的基因筛查,图个安心。洁果今天...

林秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 36

确诊MEN1后,去医院做全面筛查的完整流程是怎样的,要花几天?

各位病友或者了解情况的朋友,帮帮我吧。😢我上个月刚确诊了MEN1,拿到基因抱告的时候手都在抖,真的完...

邓伟强 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 51

确诊甲基丙二酸血症,做一次尿有机酸分析大概多少钱,医保能报销吗?

宝子们,紧急求助!😭 我家宝宝刚满一岁,较近一直精神不好,喂养也特别困难,体重长得特别慢。带去医元查...

唐志勇 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 46

如果羊穿确诊胎儿是阿佩尔综合征,宝宝出生后大概需要面临哪些治疗?

请教一下论坛里的各位姐妹和专业人士。我今年29岁,领先胎,上周刚拿到羊穿结果,确诊报报是阿佩尔综合征...

灿烂他妈 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

我孩子的基因检测结果有个意义未明变异,接下来我们该怎么办?

大家有没有遇到过类似情况的,我真的有点慌了。 我家宝宝现在一岁半,因为之前发育比别的孩子慢一点,医生...

曹雪梅 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 65

做一次卡纳万病基因检测大概要花多少钱,医保能报销一部分吗?

救救孩子吧,真的有点慌了😥 我家宝宝刚满一岁,较近发现他好像有点不对劲,眼神不太追物,身体也软软的,...

刘海燕 贡献了专业回答
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