基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 48

岁有必要做高雪氏病的基因检测吗?家族里没人得过。

宝子们,较近心里一直七上八下的,想问问大家。我今年刚满30岁,体检的时候查出来脾脏有点偏大,血常规里...

林志明 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

新生儿筛查提示尼曼-匹克病高风险,我们下一步该怎么办啊?

宝子们,真的有点崩溃了,现在手都在抖。😭 我家报报刚满月,前几天采了足底血做新生儿筛查。今天医院打电...

赵红梅 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 51

遗传性果糖不耐受和普通的果糖吸收不良是一回事吗?

姐没们,有没有懂遗传代谢这块的呀?快帮我看看,我脑子已经乱成一团了。 我今年28,从小就不能吃蜂蜜、...

林伟强 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

体检报告说“葡萄糖脑苷脂酶活性降低”,这是高雪氏病吗?😟

朋友们,较近真的有点慌,想问问大家有没有懂的。 我今年28岁,平时身体还行吧,就是较近半年总觉得特别...

孙晓华 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前

做这个基因检测具体是什么流程,抽血后多久能出结果?

朋友们,较近有点焦虑想问问大家。我今年28,因为家里有两位长辈都得过乳腺癌,我妈一直催我去做个遗传相...

邓红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 64

怀疑布鲁加达综合征,是做动态心电图好,还是直接做药物激发试验更准?

急急急!有没有懂心脏问题的朋友帮帮我,现在心里慌得不行。 我今年28岁,男。上个月公司体检做普通心电...

杨美玲 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 63

查一下家族性肥厚型心肌病的基因检测大概要自费多少钱?

救救孩子吧,心里真的乱死了😔 我爸上个月确诊了家族性肥厚型心肌病,医生建议我们直系亲属都去做基因检测...

刘海燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 59

心脏彩超和基因检测,对于确诊马凡综合征来说哪个更关键?

在线等,挺急的!有没有懂马凡综合征的朋友帮帮我,现在心里乱糟糟的。😟 我弟弟今年刚满20,个子特别高...

邓伟强 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 38

粘多糖贮积症I型的基因检测费用大概多少?医保能报销一部分吗?

朋友们,有了解粘多糖贮积症的吗?真的有点慌,想问问大家。😭 我家宝宝现在一岁半,较近发现他关节好像有...

蒋丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 21

做这个基因检测的流程是怎样的?抽血后大概要等多久出结果?

请教一下大家,较近被基因检测这个事搞得有点焦虑。😭我今年28岁,备孕快一年了没动静,上个月去医院做了...

杨志明 贡献了专业回答
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