基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 27

岁备孕,有必要做尼曼-匹克病的携带者筛查吗?

各位姐妹,有没有懂遗传病筛查的呀?我现在脑子好乱,急需过来人给点建议。 我今年29,和老公计划明年要...

何丽娟 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前

查先天性肾上腺皮质增生症的基因检测大概要多少钱?医保给报销一部分吗?

想问问大家,有没有人了解先天性肾上腺皮质增生症的基因检测啊?😟 我家宝宝刚满月,出生后足底血筛查有点...

唐婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

孩子多大可以开始筛查家族性肥厚型心肌病?有没有推荐的年龄?

请教一下各位有经验的家长或者了解情况的朋友。 我家宝宝现在刚满一岁,是个男宝。较近心里一直揪着,特别...

吴丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 198

羊穿查基因和抽血查酶活性,哪个对确诊尼曼-匹克病更准?

各位有没有了解尼曼-匹克病的朋友啊?高分悬赏198分求解答,真的急死了!🥺 我家包包现在一岁半,从半...

照顾的57 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 72

基因检测报告说我是遗传性果糖不耐受携带者,会影响孩子吗?😟

兄弟姐妹们,紧急求助!😟 今天刚拿到基因检测报告,上面写我是“遗传性果糖不耐受”的携带者。说实话,我...

高志远 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 36

基因检测报告说我有MEN2的RET基因突变,严重吗?😥

救救孩子吧,家人们!😥 刚拿到基因检测报告,上面写着MEN2,RET基因突变阳性。我手都在抖,这到底...

吴丽华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 74

女儿发育迟缓,医生建议做雷P2基因检测,到底要不要做?

在线等,心里乱得很,想听听大家的意见。 我女儿现在两岁半了,身高体重一直比同龄小朋友差一截,说话也只...

吴建军 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 33

串联质谱筛查和基因检测在诊断甲基丙二酸血症上,哪个更准确、更必要?

朋友们,我家宝宝的情况让我这几天都睡不好觉,真的特别焦虑。宝宝现在刚满月,一直吐奶特别厉害,精神头也...

吴志强 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前

针对考登综合征,做PTEN基因检测和全面癌症基因panel哪个更合适?

想问问大家,关于基因检测的事真的有点懵了。 我今年28岁,较近因为皮肤上老长一些奇怪的毛鞘瘤,还有肠...

高振东 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 35

孩子第一次无热惊厥后,什么时候做基因检测最合适?

朋友们,我家宝宝刚满一岁,前几天突然抽筋了,真的把我魂都吓没了😰 当时就是玩着玩着,突然眼睛发直,手...

李志华 贡献了专业回答
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